核型

本刊讯 近日，江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46，XX，t(1;4;13)。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带...

李华锋,徐从红,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂 276000我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[...

马海霞,冯丽云,郭苑青,何丽梅△上海市长宁区妇幼保健院:1.检验科;2.产筛中心,上海 200051高龄孕妇是指年龄≥35岁的孕妇。孕妇高龄是胎儿染色体异常的重要因素之一[1]。胎儿染色体异常可引起胎...

陈耿波,江矞颖,傅婉玉,王元白,庄建龙,李燕青福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)是主动脉弓最常见的先天异常,正常情况下,右锁骨下动脉起源...

曾 余,周子靖,陈月华,韦 懿,胡 勤四川省自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡 643000不良孕产史通常是指因夫妻双方或者胚胎染色体异常、内分泌系统异常、风湿免疫系统异常等出现有大于或等于3次自然流产...

杨丽霞,陈 坤,张 帆,李淑云,齐山芹1.山东中医药大学第二附属医院生殖科,山东济南 250001;2.山东中医药大学,山东济南 250014染色体常规G显带检测作为细胞遗传学的经典检测技术,是染色体...

李燕青,傅婉玉,江矞颖,王元白,王俊育,陈耿波福建省泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心 ,福建泉州 362000Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是4号染色体短臂(4p)末端部分缺失引...

贾晓冬,李建伟,毛 翠1.天津金域医学检验实验室有限公司细胞遗传室,天津 300392;2.广州金域医学检验集团股份有限公司实验室管理中心,广东广州 510005慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B-CLPD...

宋 娟,李 春,张 丽,马海霞1.宁夏回族自治区银川市妇幼保健院检验科,宁夏银川 750000;2.上海市长宁区妇幼保健院检验科,上海 200051染色体疾病是由染色体数目或者结构异常引起各种表型的疾...

黄秋兰,刘春强,林斯燕1.福建省南安市妇幼保健院检验科,福建南安 362300;2.福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000;3.福建省泉州市第一医院病理科,福建泉州 36...

黄家亮，郭 静，黄金芬，赵 辉，李炎炎，甘桂春，黄威祥，吴汉锋△广西壮族自治区贵港市妇幼保健院：1.遗传实验室；2.优生遗传科，广西贵港 537100一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系...

孙诗雨，陈小丽，王晓娅，刘彩玉，蓝信强1.青岛大学附属威海市立第二医院/山东省威海市妇幼保健院医学遗传科，山东威海 264200；2.广东省东莞市宜安科技股份有限公司，广东东莞 523662孕早期流产...

王芬芬，赵丽娟，刘 雯，史露露，解 磊，杨斯桀，李嘉冬，王 鑫，高 选山东大学附属生殖医院检验科/生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学)/山东省生殖医学重点实验室/山东省生殖健康临床医学研究中心/山东...

庄建龙，张 娜，曾书红，江矞颖，王元白福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心，福建泉州 362000自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2...

吕康琪，陈大洋，阚丽娟，熊 丹 综述,张秀明△ 审校1.新乡医学院，河南新乡 453000；2.深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科，广东深圳 518001我国是出生缺陷高发国...

谭满胜，李祝坤，唐玉芬，黎洛冰，聂俊玮，谢清丰广东省茂名市妇幼保健院：1.遗传优生优育科；2.产前诊断中心，广东茂名 525000目前，随着社会的进步和大众生活水平的提高，人们自身的健康意识在不断加强...

高明雅,柴玉琼,王亚男洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，河南洛阳 471000羊水染色体嵌合体是产前诊断中发现的一类常见核型异常，但嵌合体形成机制复杂，存在真假性嵌合，因此给临床咨询工作带来很大难...

马海霞，李 春，宋 娟，李 莉1.上海市长宁区妇幼保健院检验科，上海200051；2.银川市妇幼保健院检验科，宁夏银川 750001;3.银川市妇幼保健院产科，宁夏银川 750001随着医疗技术的发展...

韩利民，高 燕，高诗韵，胡 蕖重庆市长寿区人民医院内分泌科，重庆 401220特纳综合征(TS)是一种罕见的女性染色体疾病，其全球发病率约为1/2 000，主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1...

李燕青，傅婉玉，王元白，江矞颖，苏景明，庄建龙福建省泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000额外小标记染色体(sSMC)是指不能通过细胞遗传学常规显带方法辨认的染色体结构畸变，其...

梁灼健，何慧燕，赵 鑫，秦 娟，廖秋燕，戴 勇，汤冬娥广东省深圳市人民医院临床研究中心，广东深圳 518020产前诊断是妊娠期间通过各种手段检测胎儿生长发育状况及是否患有遗传病的主要手段，对预防出生缺...

马海霞，宋 娟，李 春，龚 波，何丽梅，仲伟国上海市长宁区妇幼保健院：1.检验科；2.产科，上海 200051；3.银川市妇幼保健院检验科，宁夏银川 750001性染色体异常在胎儿期的发生率高达1/4...

钟艳娟，卢 建，吴佳佳，吴泽珊，陈剑虹1.广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心，广东惠州 516001；2.广东省妇幼保健院胎儿遗传医学中心，广东广州 510000先天性心脏病(CHD)是胎儿时期心...

邱显荣，申 瑶，林 萃1.广东省珠海市妇幼保健院检验科，广东珠海 519001；2.广东省中医院珠海医院检验科，广东珠海 519015非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一，传统的细胞遗传学检查可...

谢晓贞，陈 颖，杜 涛，张嘉宁，吕杰忠，吴夏龙，彭玉婷，李慧妍，林丽婷中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心，广东广州 510120自MOORHEAD等[1]在1960年建立人外周血淋巴细胞培养技术后，外...