杨利
儿童性发育异常并非是一种单一的疾病，而是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。儿童性发育异常表型繁多、病因复杂，研究发现，性发育异常与遗传因素及环境因素等有关，母亲不良的宫内发育环境、妊娠期间接触环境内分泌干扰物等都可能会导致胎儿性发育异常的发生。在儿童性发育过程中，不同的性染色体产生不同的性腺（男孩睾丸、女孩卵巢），通过对应的性激素调节，分化为不同性别的内外生殖器;在这个过程中，如果有一个步骤出现了异常，都会导致“性发育异常”的发生。性发育异常会导致孩子的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，不仅会造成一系列的社会心理障碍，还是导致孩子成年后不孕不育的“元凶”。
家长如何能评判儿童是否性发育异常呢？
在新生儿及婴幼儿期的孩子以外阴性别不明、隐睾、尿道下裂、小阴茎及女孩腹股沟疝最为多见。在儿童及青少年期的孩子多以尿道下裂、小阴茎，肾上腺皮质功能不足，女孩腹股沟疝、性早熟、高血压，女性雄性化、闭经以及性腺肿瘤等相关的特征。一旦家长发现孩子外生殖器与其他孩子不一样，需要高度重视，及时就诊。
