锁仁静，郑言言，穆仲平，韦丹琼，黄 婷
(安徽省妇幼保健院超声科，安徽合肥 230011)
胼胝体发育不良(ACC)是胎儿中枢神经系统畸形中较常见的一种先天性发育异常，其病因及临床预后目前尚不明确，遗传因素可能是主要原因。有国外文献报道［1］，ACC的发病率在新生儿中约为5‰，普通人群的患病率约为3‰～7‰，而在发育缺陷的病人中通常认为2% ～3%。本文将对我院产前超声诊断的30例胎儿ACC回顾性分析和总结，探讨产前诊断超声在ACC诊断中的应用价值，以便为临床提供重要的参考信息。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取2013年1月—2015年2月在我院接受超声检查的孕妇，产前超声检查疑诊为胎儿ACC，共计30例。孕妇年龄19～38岁，平均(27.2±3.37)岁，孕21～36周，平均(27.6±3.0)周。所有病例均经 MRI检查，与超声检查结果对照，部分胎儿术后尸解或MRI证实，8例患者失访。
1.2 仪器与方法 采用GE Voluson 730(探头型号4C－A，频率2.5 ～3.5 MHz)、GE Voluson E8(探头型号4C－D，频率2.5 ～3.5 MHz)和 Philips iU22(探头型号 C5－1，频率2.5 ～3.5 MHz)。孕妇采取仰卧位，必要时侧卧位，按照产科系统检查规范对胎儿进行全面扫查:首先测量胎儿的各项发育指标;其次按顺序扫查胎儿头颅、颜面部、脊柱、胸腹腔脏器及肢体等;最后观察胎盘、羊水、脐带等附属物结构有无异常。对于疑有ACC的胎儿，除进行丘脑平面、小脑平面及侧脑室平面的观察外，再进行颅脑横切面、冠状切面、矢状切面多角度扫查，同时注意观察胎儿有无合并其他系统异常。
2 结果
30例胎儿超声诊断与MRI或引产等对照见表1。超声明确诊断ACC19例，均经MRI、引产后、出生后等随访证实，如图1、图2分别为ACC的超声及MRI征象;可疑ACC 11例，其中7例经证实为部分性ACC，4例超声误诊:2例为胼胝体存在、双侧脑室扩张、透明隔腔未见;2例为叶状全前脑、Dandy-walker畸形。
26例证实的ACC患儿中，伴有其他中枢神经系统畸形者10例，伴有中枢神经系统以外畸形者7例，如图3所示，ACC合并半椎体;超声误诊或漏诊3例其他中枢神经系统畸形、2例中枢神经系统以外异常。
表1 超声诊断为ACC的胎儿检查及随访结果比较
3 讨论
胼胝体是指联合在左、右大脑半球新皮质的一处很厚纤维板，是人体神经系统中最大的纤维束，起到连接两侧大脑半球并进行信息交换的作用，其位于大脑纵裂的底部，它的发育由前向后连续进行，孕7周首先发育的是胼胝体膝部，随后依次为胼胝体的体部、压部及嘴部，孕18～20周，胼胝体的整个发育基本完成，所以诊断ACC应在孕20周之后。ACC可出现一些发育异常、智力障碍等先天疾病。Allway等［2］报道此先天畸形有70%伴智力低下，有文献报道完全性ACC的患者在儿童期就表现出不同程度的智力障碍［3］，Moutard等［4］对17 例 ACC 的儿童进行长期前瞻性研究后认为，完全无症状的患儿非常少，大多数病例都存在程度不同的发育迟缓、癫痫、自闭及认知等方面的障碍。尚明华等［5］曾报道过一例完全性ACC的20岁青年男性主要表现智力低下及言语障碍。目前对于ACC相关患者的发病年龄还没有具体权威性的结果，有待我们进一步研究。
ACC发育不全主要分为完全性ACC和部分性ACC两种类型。正常情况下，正中矢状切面上，胼胝体形态为首端呈钩形的弧形薄带状均质低回声结构，其下方侧脑室和透明隔腔的顶部;在冠状切面上，胼胝体呈弧形薄带状低回声，并可见侧脑室、透明隔腔及第三脑室的相互位置关系。胼胝体如果发生缺陷则不仅在解剖上将导致两侧的侧脑室分离，继之出现三脑室膨大并上移填补，而超声正是基于以上原因表现出其特有的声像图特征。本组30例中，产前超声明确诊断19例完全性ACC，其声像图特征为:(1)透明隔腔消失;(2)侧脑室前角、体部外展;(3)侧脑室增大呈“泪滴状”;(4)第三脑室增大并上抬;(5)侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声。以上特征均在颅脑横切面获取，此切面超声容易显示，虽然这些特征为诊断的间接征象，却是产前超声诊断的主要依据。尤其对透明隔腔缺失的观察具有特别重要的作用。透明隔腔是位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，上方为胼胝体，下方为脑穹窿，侧壁为透明隔小叶［6］。由于透明隔腔、胼胝体有共同的胚胎起源，透明隔腔发育异常常提示胼胝体及更多发育异常，透明隔腔消失与ACC具有重要的联系，是中晚孕观测胎儿ACC的重要指标，在实际检查中往往因为发现透明隔腔的缺失才引起检查者的注意，部分学者认为无透明隔腔即无胼胝体。目前超声仪器性能和技术的日益提高，经腹部探查透明隔腔的显示率已达 84%［7］。
30例中超声诊断可疑ACC 11例，经MRI等证实7例为部分性ACC，4例误诊。可疑ACC横切面不具有典型的声像图特征，仅表现为透明隔腔不显示、侧脑室轻度增宽。对于部分性ACC需要在正中矢状切面上才能显示胼胝体缺失，但是在实际工作中由于胎儿体位及孕妇皮下脂肪过厚等其他因素，往往导致其直接征象难以获取，因而容易造成误诊漏诊。4例误诊，其中2例叶状全前脑误诊为ACC，孕周均大于35周，分析其原因可能为:叶状全前脑和ACC同为脑中线结构发育异常，透明隔腔缺如，然而胎儿在孕34周之后透明隔腔可消失，超声医生诊断经验不足，外加主观认为没有透明隔腔就没有胼胝体，同时伴有羊水少、胎位固定、孕妇脂肪过厚等因素，没有仔细观察胎儿颅内结构异常，从而导致了误诊;另外2例侧脑室扩张误诊为ACC，分析其原因可能为:该2例存在孤立的透明隔腔缺如，即为胎儿发育的正常变异［8］，该学者曾报道过存在孤立性透明隔腔缺如的情况可能有以下两种:一方面是透明隔腔在发育过程中可能会出现暂时停滞，另一方面是可能是某些颅内出血或妊娠后期某些物质沉积于透明隔腔内，导致后者在超声上无法显示，此为该病例误诊的主要原因。
4 结论
产前超声是目前诊断ACC的重要手段，完全性ACC具有典型的声像图特征，产前超声容易准确诊断。部分性ACC，其声像图特征不明显，产前超声诊断存在一定的困难，建议联合MRI进一步确诊。
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