邓小凤，刘定颖

（重庆市永川区妇幼保健院 402160）

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前及早诊断和治疗，避免智能和体格发育的不可逆损害和疾病性伤残［1］。新生儿疾病筛查是减少残疾发生、提高人口素质的重要措施。我国自1981年起开展新生儿疾病筛查，对减少我国出生人口缺陷、提高人口素质起到重要作用［2］。目前我国出生缺陷发生率在5．60%左右，以全国年出生数1 600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。重庆市永川区位于重庆市区西部，全区常住总人口113万人，每年新出生人口约12 000人。为了减少残疾儿童发生率，提高人口素质，永川区自2004年起开展新生儿疾病筛查，本文对重庆市永川区新生儿疾病筛查情况与数据进行总结与分析，为提高筛查管理质量提供对策。

1 资料与方法

1．1 一般资料 回顾重庆市永川区妇幼保健院2004～2013年新生儿疾病筛查数据，2004～2009年新生儿疾病筛查于重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心完成，2010～2013年新生儿疾病筛查在重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心完成，分别从以上两个筛查中心获取并核实数据。

1．2 方法 按照《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》积极开展永川区新生儿遗传代谢病筛查及其管理工作，成立永川区新生儿遗传代谢病筛查领导小组及技术指导小组，以区妇幼保健院作为全区新生儿疾病筛查管理单位，确定专人负责全区管理工作；制订永川区新生儿遗传代谢病筛查管理及考核办法；每年做好年度总结及来年工作计划和目标；对各助产机构新生儿疾病筛查联系人及标本采集人员进行管理和培训［3］；收集、统计、分析和上报有关信息；追踪采集未按期采血或不合格标本；协助新生儿遗传代谢病筛查中心及时通知可疑阳性病例的复查［4］，协助通知阳性病例的随访；申请并获得新生儿代谢病筛查政府统筹资助。

2 结 果

2．1 标本采集合格率 2010～2013年重庆市永川区新生儿疾病筛查标本合格率均维持在较高水平（99．00%以上），干血纸片标本采集质量好，见表1。

2．2 活产数与新生儿代谢病筛查数 2004～2013年，重庆市永川区新生儿活产数总体增加，从6 004例增加到10 942例；新生儿代谢病筛查数逐年递增，从949例增加到10 190例，见图1。

表1 重庆市永川区2010～2013年标本采集合格率

图1 重庆市永川区2004～2013年新生儿活产数及新生儿疾病筛查数

2．3 新生儿代谢病筛查率接产机构筛查覆盖率 2004～2013年重庆市永川区接产机构新生儿代谢病筛查覆盖率逐年递增，从11．43%增加到100．00%；10年中新生儿疾病筛查率总体呈上升态势，从15．81%增加到93．13%，2005年较2004年上升了39．16%，但2006年、2007年分别较2005年减少了10．24%和5．77%，至2007起，筛查率逐年上升，见图2。

图2 重庆市永川区2004～2013年接产机构新生儿疾病筛查覆盖率及筛查率

2．4 可疑阳性患儿召回率 2004年可疑阳性患儿召回率仅75%，随着筛查工作经验的积累与方法改进，召回率提高，波动于85%～100%，见表2。

表2 重庆市永川区2004～2013年可疑阳性患儿召回率

2．5 阳性患儿救治率 2004～2013年重庆市永川区新生儿疾病筛查确诊阳性的患儿共计99例，在两个筛查中心提供的治疗经费资助下，均得到了及时救治，救治率100%，并遵从医嘱定期随访，见表3。

表3 重庆市永川区2004～2013年阳性患儿救治率

2．6 新生儿代谢病筛查项目 2004～2009年，重庆市永川区新生儿代谢病筛查项目为《新生儿疾病筛查管理办法》规定的甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）；2010～2013年，依据该管理办法的规定，根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加了重庆地区发病率较高的葡萄糖－6－磷酸脱氢酶 缺 陷 症 （glucose－6－phosphate dehydrogenase defi ciency，G6PD）及严重危害新生儿生命的先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的筛查，将新生儿疾病筛查的病种增加到4种。

3 讨 论

2004～2013年，重庆市永川区接产机构新生儿代谢病筛查标本覆盖率从11．43%增加到100．00%；筛查率总体呈上升态势，从15．81%增加到93．13%；可疑阳性患儿召回率除2004年较低，约75%，之后波动在85%～100%；确诊阳性的患儿均得到了及时救治和定期随访，筛查项目从CH和PKU两项增加到CH、PKU、G6PD、CAH 4项，筛查质量不断提高，原因分析如下。

3．1 加强领导，健全组织 区卫生局每年定期召开新生儿疾病筛查工作总结会，针对存在的问题，制订整改措施，修订次年新生儿疾病筛查实施方案，明确各级各类人员工作职责，将新生儿疾病筛查工作纳入各医疗机构目标考核范围，各医疗机构与区卫生局签订目标考核责任书，促进新生儿疾病筛查工作推进［5－6］。特别在2005～2007年，随着出生人口数的增加，接产医院的工作量加大，医护人员或多或少地疏忽了新生儿疾病筛查的公众宣教工作，同时接产单位的筛查覆盖率也不高，导致筛查率下降。调研到这些原因后，2007年年初区卫生局提出整改措施，将筛查率纳入各医疗机构目标考核范围，与各接产机构签订目标考核责任书，加强组织领导。2007年新生儿代谢病筛查覆盖率较2006年提高了40%，从此稳步增加，近3年均保持100%的高水平；2007年新生儿代谢病筛查率一定程度地抑制了极速下滑的趋势，2008年开始获得了逐年上升。3．2 狠抓管理，确保落实 （1）确定专人，明确职责。区妇幼保健院作为全区新生儿疾病筛查管理单位，确定专人负责全区新生儿疾病筛查管理工作，各助产医疗机构确定专人负责本单位新生儿疾病筛查工作，包括足跟血采集、血片递送、可疑儿童及阳性患儿随访及信息报送［7］。（2）明确流程，随时反馈。助产机构每周二定期递送血片到区妇幼保健院新筛工作人员，区妇幼保健院新筛工作人员当面审核、对存在的问题及时反馈，提出整改措施，确保新筛质量。（3）坚持考核。按照实施方案要求及考核标准，对助产机构进行季度考核，对存在的问题提出整改措施。

3．3 强化培训，确保质量 实行了集中培训与个别辅导相结合的方针，制订了全区统一新生儿疾病筛查工作流程，区妇幼保健院借助农村卫生、社区卫生服务建设等项目对全区公共卫生人员及村医进行宣传培训；2010年开始，每年派出人员参加国家或重庆市级有关新生儿疾病筛查相关的继续教育学习班，邀请市级专家对全区新生儿疾病筛查工作人员、妇产科医生及儿保医生进行业务知识培训，对管理人员进行一对一指导，规范筛查工作，特别加强了对血标本采集质量的管理，提高了标本采集合格率，可疑儿童及阳性患儿随访落实，确保筛查质量。

3．4 多形式健教，提高知晓率 对新生儿家长进行宣教的传统方法是在新生儿满72h后，由医护人员对新生儿家长进行讲解，在健康意识不高的城乡结合地区，不容易获得家长的同意；特别在2007年，接产量猛然增长，医护人员的工作量相应增长，对宣教工作有些疏忽。因此，从以下3个方面做出了改进：（1）区妇幼保健院制作发放宣传展板及宣传手册，通过产科门诊、入院宣教、义诊宣传咨询、电视台、报刊等方式宣传并发放新筛宣传资料。（2）将新生儿疾病筛查目的意义纳入孕妇学校授课内容在全区孕妇学校巡回授课。（3）统一全区围产期保健手册，将新生儿疾病筛查宣传知识纳入围产期保健手册宣传。通过这种多形式的宣传活动，群众对新生儿疾病筛查的意义有了更深刻的认识，2007年开始筛查率呈现出了高增长，2011年始几乎所有新生儿家长选择了更多种类的遗传代谢病的筛查，筛查项目从2项增加到4项。

3．5 强化随访，确保及时召回复查和治疗 （1）建立信息反馈制度。重庆市新筛中心每月定期反馈新生儿疾病筛查结果到区妇幼保健院，区妇幼保健院及时反馈采血单位。（2）建立随访制度，掌握治疗情况。助产机构收到区妇幼保健院筛查结果后，对可疑儿童立即打电话召集复诊，对电话通知无效者，由社区直接登门通知，并宣传复诊的重要性，提高了召回复查率。对确诊的阳性患儿，从筛查中心获取治疗信息或电话追踪随访情况，掌握患儿治疗情况［8］。

3．6 政府统筹免费筛查 自2013年起在全区助产机构实施免费新生儿疾病筛查，只要新生儿父母亲任何一方是永川区户籍者，在辖区内具有资质的助产机构分娩的均可享受免费新生儿疾病筛查，减轻群众住院分娩经济负担，将新生儿代谢病筛查率提高到93．13%。

与此同时，还应看到工作中存在问题：（1）重庆市永川区新生儿疾病筛查率未达100%。①采血时限在出生后72h，顺产出院召回难度大，如：传统风俗习惯坐月子不出门、路途远、怕麻烦；②家长认为家族没有遗传病、孩子采血痛苦及部分家庭感觉费用昂贵。（2）助产机构仍然存在血片不合格情况。①基层镇街卫生院人员更换，未及时进行规范培训，致血斑太小，血斑未渗透；②个别单位为追求筛查率，在新生儿出生不足72h就采血；③基层卫生院送血片递送不及时，存在血片过期现象。这些问题也为以后工作的改进指明了方向。

随着筛查技术的提高、对疾病认识的加深及社会经济的发展，欧美等发达国家还开展了串联质谱、SCID基因、镰型红细胞贫血等疾病的筛查［9－14］。据此还有相当的距离，将会继续扩大新生儿疾病筛查病种，如逐步推行串联质谱40余项新生儿疾病筛查，为多种遗传代谢性疾病筛查奠定基础，为辖区新生儿提供更多保健服务，减少残疾发生，提高人口素质。

［1］ 樊欣，甘文玲，熊若嵋．新生儿疾病筛查十年回顾［J］．中国妇幼，2009，8：1077－1078．

［2］ Shi XT，Cai J，Wang YY，et al．Newborn screening for inborn errors of metabolism in mainland China：30years of experience［J］．JIMD Rep，2012，6（6）：79－83．

［3］ 朱丽辉，张君红，麦凌娟，等．品管圈活动提高新生儿疾病筛查血样标本采集合格率［J］．护理学报，2014，21（10）：20－22．

［4］ 黄烁丹，吴德永，宋春雪，等．梅州市2006－2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析［J］．广东医学，2011，32（9）：1192－1193．

［5］ Anderson R，Rothwell E，Botkin JR．Newborn screening：ethical，legal，and social implications［J］．Annu Rev Nurs Res，2011，29（1）：113－132．

［6］ Patch C．Newborn screening policy in the United Kingdom ＆the United States：two different communities of practice［J］．MCN Am J Matern Child Nurs，2006，31（3）：164－168．

［7］ Maitusong R，Japaer R，Zhao ZY，et al．Newborn screening in Zhejiang，China［J］．Chin Med J，2012，125（4）：702－704．

［8］ Mei L，Song P，Kokudo N，et al．Current situation and prospects of newborn screening and treatment for Phenylketonuria in China－compared with the current situation in the United States，UK and Japan［J］．Int Dis Res，2013，2（4）：106－114．

［9］ Levy PA．An overview of newborn screening［J］．J Devel Beha Ped，2010，31（7）：622－631．

［10］Tluczek A，De Luca JM．newborn screening policy and practice issues for nurses［J］．J Obstet Gynecol Neonatal Nurs，2015，42（6）：84－85．

［11］Bonham JR．Expanded newborn screening－progress into practice［J］．Clin Biochem，2014，47（9）：697－698．

［12］Kwan A，Abraham RS，Currier R，et al．Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11screening programs in the United States［J］．JAMA，2014，312（7）：729－738．

［13］Therrell BL，Lloyd－Puryear MA，Eckman JR，et al．Newborn screening for sickle cell diseases in the United States：a review of data spanning 2decades［J］．Semin Perinatol，2015，39（3）：238－251．

［14］Sands D，Zybert K，Mierzejewska E，et al．Diagnosing cystic fibrosis in newborn screening in Poland－15years of experience［J］．Devel Period med，2015，19（1）：16－24．