戴渝萍,陈小辉
(重庆人口和计划生育科学技术研究院附属医院超声科 400020)
·短篇及病例报道·
胎儿左侧肾缺如合并双子宫双阴道左侧处女膜闭锁1例
戴渝萍,陈小辉
(重庆人口和计划生育科学技术研究院附属医院超声科 400020)
胎儿肾缺如是产前超声检查中较常发现的泌尿系统发育异常，双肾缺如胎儿常难以存活，单肾缺如胎儿若不伴有其他严重畸形，胎儿出生后可正常生活，但单肾缺如常伴发各种生殖系统畸形，而生殖系统畸形在胎儿期容易被漏诊。本文病例在孕28周时外阴部出现异常回声，超声提示单肾缺如合并生殖系统异常可能，后引产解剖证实为一少见类型的先天性泌尿系统合并生殖系统异常的临床病例，现报道如下。
1 临床资料
孕妇，28岁，孕25周，G2P0，2年前早孕人流1次，此次自然妊娠。孕妇及其丈夫既往健康，近数月无明确感冒及药物、毒物服用及接触史，夫妻双方家族中均无先天性泌尿生殖道系统疾病及其他遗传病史。来重庆人口和计划生育科学技术研究院附属医院检查前一直在外院孕检，自述一切正常，约孕17周时超声检查亦未提示胎儿发育异常。
图1 左、右侧肾区超声图像
图2 左侧肾上腺超声图像
系统超声检查：双顶径6.23cm，头围23.38cm，腹围20.63cm，股骨长4.54cm，肱骨长4.10cm，小脑横径2.88cm，胎儿体质量约777g。羊水指数12.5cm，双脐动脉。右肾可见，大小约3.8cm×1.6cm，实质回声未见明显异常，左侧肾区及盆腔等部位未见确切左肾声像(图1)，左侧肾上腺呈“平卧征”(图2)；彩色多普勒:仅见右肾动脉，未见左肾动脉显示(图3)。外生殖器显示为女孩，结构正常，胎儿其他部位及脐血流测值均正常。超声提示：孕25周，右肾偏大，左肾缺如可能性大(不完全除外左肾异位可能)。3周后复查，右肾大小约4.3cm×2.0cm，左肾区及盆腔等部位仍未见确切肾脏声像，外生殖器处可见一大小约1.3cm×1.1cm的类圆形异常回声突向体外(图4)，胎儿大小、羊水指数、余各部位未见明显异常。超声提示：孕28周，右肾偏大，左肾缺如可能，外生殖器外观疑似异常。
图3 肾动脉超声图像
图4 外阴部异常回声超声图像
因孕妇要求终止妊娠，故引产。引产后证实胎儿为女婴，头面部、四肢等均正常，外阴阴道口处见一类圆形白色囊状物突向体外(图5)，大小约1.5cm×1.2cm，表面光滑，拨开两侧阴唇检查，发现该囊状物右侧为形状不规则的软组织结构(处女膜)，探针能进入数厘米深度，考虑为阴道，左侧囊状物则考虑为左侧处女膜闭锁阴道分泌物储留所形成。进一步解剖，可见左侧肾上腺平卧于腰大肌前方，左肾、左侧输尿管缺如；右肾体积偏大，输尿管可见。子宫呈双子宫畸形，大小基本正常，两侧卵巢及输卵管正常(图6)。剪开两侧阴道(左侧阴道自外阴囊状物处剪开)，可见左、右侧阴道分别与左、右侧宫颈宫体相连，右侧阴道正常(图7)，左侧阴道内充满白色黏稠的分泌物(图8)。清理干净分泌物，观察左侧阴道无异常。腹腔及盆腔余器官未见异常。左侧阴道分泌物镜检，主要为阴道上皮细胞及杆菌(未做进一步染色检查)。据解剖所见，该胎儿考虑为左肾、左输尿管缺如；双子宫、双宫颈、双阴道合并左侧处女膜闭锁。超声检查所提示的左肾缺如与大体解剖吻合，左侧输尿管缺如，双子宫、双阴道畸形未检出，处女膜闭锁致外阴囊状物在晚孕时超声有提示。
图6 双子宫、双侧卵巢、输卵管及部分右侧阴道解剖图
图7 右侧阴道剖面解剖图
图8 左侧阴道剖面解剖图
2 讨 论
胎儿泌尿生殖系统畸形是胎儿中最常见、发生率较高的一种畸形，其发生率为0.15%～0.40%，占出生时所发现胎儿异常的30.00%～50.00%[1]。单侧肾缺如发病率约1‰，染色体异常风险较低[2]。肾缺如可单独存在，也可伴发其他畸形，尤其易伴发生殖系统畸形，比例大约30.00%～70.00%，女性多见[3]。
胎儿胚胎发育到第4周，前肾退化，中肾开始发育，至第4周末，由中肾管发育而来的输尿管芽迅速发育，尾端形成输尿管，头端形成肾盂、肾盏、集合管，并诱导后肾原基分化为后肾，后肾则是人体永存的肾脏[4]。如果输尿管芽不发育，则可导致肾脏和输尿管的缺如。胚胎发育至第6周，若为女胎，位于中肾管头端外侧的副中肾管(又叫苗勒氏管)则逐渐发育形成子宫、输卵管及阴道上部分。因中肾管及副中肾管胚胎期均来源于间介中胚层，且后者的发育受前者诱导，故中肾管的发育异常常会导致副中肾管的发育停滞、融合障碍等，从而导致先天性无子宫、双子宫、纵隔子宫、双阴道等各种先天性畸形[5]。泌尿生殖窦上皮未能向前庭部贯穿则会导致处女膜闭锁[6]。
胎儿15周后普通彩色超声检查对双肾的显示率已经较高，故该孕期即可对胎儿双肾进行常规筛查，能及早发现胎儿肾脏缺如，本例胎儿在孕17周的超声检查中被漏检。中孕系统超声检查如肾区未发现确切的肾脏声像，需注意与肾发育不全、异位肾、马蹄肾等鉴别，同时尽可能对胎儿的生殖系统做多切面扫查。晚孕期复查也不能忽视，该期生殖器通常较中孕期有更好的显示,睾丸也降至阴囊利于观察，并且随孕龄增大可能会逐渐出现某些继发改变，有助于提高生殖系统畸形的产前检出率。该病例即在孕28周检出了因外阴部处女膜闭锁所致的类圆形异常回声，从而提示了合并生殖系统异常的可能。
因胎儿内生殖器小、位置深及胎儿肠道回声的干扰，外生殖器也常因胎位影响或脐带、肢体遮挡等使内外生殖器无法清楚显示，导致生殖系统畸形在产前不易被检出，故对单肾缺如超声无法排除合并生殖系统畸形的胎儿还可以加做磁共振成像(MRI)检查，尽可能提高产前生殖系统异常的诊断率[7]。
生殖系统畸形产前漏诊率较高，尤其是内生殖器[2]。许多病例在青春期甚至中年以后因不来月经或痛经、内膜异位症、性生活困难、反复流产、不孕等原因就诊才发现生殖系统的先天性发育异常,常常错过了最佳治疗时期或致病情加重[8-9]。故超声医生应告知孕妇待孩子出生后做生殖系统的超声排查,对单肾缺如合并生殖系统异常的孩子具有重要意义。
肾缺如还常常是胎儿多种综合征的一部分，所以发现肾缺如还要特别注意对胎儿颜面、心脏、脊柱、肢体、肛门等部位进行详细扫查，以免误诊和漏诊。
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戴渝萍(1966-)，主治医师，本科，主要从事产前超声方面研究。
10.3969/j.issn.1671-8348.2016.23.053
R
C
1671-8348(2016)23-3309-03
2016-04-22
2016-06-16)
