家系

李永蓉，王 慧(安徽省合肥市第二人民医院眼科 230011)斜视是指由于各种原因所致眼外肌作用不平衡，眼位偏斜的一种眼科常见疾病，分为共同性斜视和非共同性斜视。在亚洲人口中，共同性外斜视最常见[1]，...

李悠然 综述，谷云飞 审校(1.南京中医药大学第一临床医学院，南京210046；2.南京中医药大学附属医院肛肠外科，南京 210029)·综述·林奇综合征临床诊治研究进展*李悠然1综述，谷云飞2△审...

刘祥琴，马勋泰，杜 琼，晏 宁(1.四川省医学科学院/四川省人民医院检验科，成都 610071;2.西南医科大学附属医院神经内科,四川泸州 646000;3.重庆医科大学附属大学城医院神经内科 401...

陈远春，代　英，钟　敏(1.重庆医科大学附属儿童医院神经内科　400014; 2.重庆涪陵中心医院儿科　408000；3.重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科　400014; 4.儿科学重庆市重点实验室...

王义旺，胡祥上，全庆丽，姜海鸥△（1.湖南医药学院附属医院／怀化市第一人民医院耳鼻喉科，湖南怀化418000；2.湖南医药学院医学遗传学教研室，湖南怀化418000）耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一，...

甘 窈,高新学,艾 明,陈建梅,黎雪梅,况 利△(1.重庆医科大学附属第一医院心理卫生中心 400016;2.山东省济宁市精神病防治院精神六科 272051）自杀是一种因社会心理冲突而产生的蓄意终止自...

薛潮彪，朱 俊，孔凡芝，林 芸，吴 宇，陈耿谊，陈 璨，洪晓虹(1.汕头市中心医院;2.汕头大学精神卫生中心,广东 汕头 515041;3.深圳市康宁医院，广东 深圳 518000;4.汕头市第四人民...

姚实林(安徽中医学院,安徽合肥 230038)中医体质理论认为,体质是在先天遗传和后天环境影响下形成的形态结构、生理功能和性格心理方面的固有特质。禀赋遗传论是中医体质的 4个基本原理之一。遗传对体质的...

王彩丽 张景荣 詹曌熙 梁筱灵(贵阳市妇幼保健院/贵阳市儿童医院血液科,贵州 贵阳 550003)遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血，多为常染色体显性遗传。依据家族史、典型临床...

齐丽娜,陆雪林,杨凯旋,周 瑾,李先玉,刘 珂,张文刚,顾 欣,章伟建*(1.上海市动物疫病预防控制中心,上海 201103;2.上海市农业科学院,上海 201415)新浦东鸡是以我国优良地方品种浦东...

李在文,李 响,李小伟,李 飙,江明锋*(1.西南民族大学畜牧兽医学院,成都 610041;2.四川省龙日种畜场,红原 624401)麦洼牦牛是乳肉兼用的高原型地方品种[1],乳蛋白质含量高,具有稳定...

马焕班，刘先先，杨 杰，黄卫兵，段艳宇，郭源梅，麻骏武(江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室，南昌 330045)猪IRS4基因多态性、表达差异及其与脂肪沉积性状的关联分析马焕班，刘先先，杨...

陈 健，王建斌，郝晓燕，孙海瑞，何怡华结节性硬化(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，其在正常人群中的发病率为1/6 000～1/10 000[1...

陈 健，谷孝艳，韩 玲，郝晓艳，刘晓伟，张 烨，韩建成，何怡华原发性心脏肿瘤是一种罕见疾病，婴幼儿发病率约为0.25%，而尸检结果其发病率更低，约为0.002%[1]。随着产前检测技术的发展，近年来越...

，， ， 帕金森病(Parkinson′s disease，PD)又称震颤麻痹(paralysis agitans，shaking palsy)，是继阿尔兹海默病之后的第二大类神经系统变性疾病。由英...

胡宁宁 戴选彤 蒋更如 林芙君 宁 燕Alport综合征(Alport syndrome，AS)是一种临床上较为常见的遗传性肾小球疾病，以肾性血尿、进行性肾功能减退为主要临床表现，部分患者合并感音神经...

杨灿, 金皎(1.贵州医科大学附属医院 儿科血液专科， 贵州 贵阳 550001； 2.贵州医科大学 临床医学院， 贵州 贵阳 550001)眼-脑-肝-肾综合征(eye-brain-liver-ki...

姚念廷，郑乾，冯占辉，尹建红，徐子茜，焦玲*，张春林(1.贵州医科大学附院 神经内科，贵州 贵阳 550004；2.贵州医科大学 基础医学院，贵州 贵阳 550004)舞蹈病—神经棘红细胞增多症(ch...

董兴盛 王德刚 李志明 熊怡 满婷婷戊二酸血症Ⅰ型（GAⅠ）是一种常染色体隐 性遗传的代谢性疾病，由于戊二酰辅酶A 脱氢酶（GCDH）基因缺陷使GCDH 活性降低甚至缺失，导致戊二酸、3- 羟基戊二酸...

邹倩倩，田志刚，郑洁，杜晓杰，舒剑波，蔡春泉多指（趾）畸形是人类最常见的手足畸形之一。全球新生儿患病率约为0.03%～0.36%，且男性发病率约为女性的2倍［1］。该畸形可单独发生（非综合征型），也可...

白雪李克秋任秀智何晓波王毅官士珍景亚青李光△新技术交流PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变白雪1李克秋2任秀智3何晓波2王毅1官士珍1景亚青2李光2△目的采用PCR-高分辨率熔解曲线（HR...

杜静　何勇川斜视的分子遗传学研究进展杜静何勇川斜视是一类儿童常见疾病，斜视的病因包括遗传及非遗传因素，其遗传机制目前尚不十分清楚，然而部分致病基因已经得以确定。本文就近年来有关斜视的分子遗传学研究进展...

(青岛大学附属医院，山东 青岛 266003 1 内分泌代谢科； 2 内科学教研室； 3 医务科)X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)一般始发于婴儿期，为X连锁显性遗传，是最常见的遗传性佝偻病。该病...

陶玉冰 赵世华 王斐(青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科,山东 青岛 266071)近年来甲状腺癌的发病率逐年上升，已成为最常见的内分泌系统恶性肿瘤[1-2],其中甲状腺乳头状癌(PTC)作为其最常...

(上海市儿童医院心内科，上海交通大学附属儿童医院心内科，上海 200062)肥厚型心肌病(HCM)是一类以左心室肥厚尤其是非对称性室间隔肥厚为特征的心肌病，该病病人年死亡率约为1%[1]，是最...