刘国昇
皮肤无毛孔，“獠牙”，畏光……说出这些关键词，你想象的是不是“吸血鬼”。然而，要告诉你，这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性疾病。
重庆15岁少年兰海，患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病，导致头发稀疏，畏光，牙齿只剩下两颗獠牙，几乎没有任何咬合功能，酷似“吸血鬼”。据了解，英国有一对兄弟也患有同样的疾病。
先天性外胚层发育不良是怎幺回事？
先天性外胚层发育不良综合征又称小儿Siemencs综合征、小儿无汗性外胚叶发育不全或小儿先天性外胚层缺陷。是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。该病症并未有明确病因，一般认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。
先天性外胚层发育不良有何症状？
1.指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少。毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。
6.有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
先天性外胚层发育不良都有哪些类型？
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。
先天性外胚层发育不良综合征应该做什幺检查？
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查：可见缺牙或有并指、缺指及多指等畸形。
2.出汗试验：出汗试验是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少、功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。
先天性外胚层发育不良预后怎样？
本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。
先天性外胚层发育不良的并发症有哪些？
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
