本刊记者 陈梦媛

每年的9 月12 日是“中国预防出生缺陷日”。中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿降临。随着全面“二孩”政策的实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。

出生缺陷不仅给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，还是一个严重的公共卫生问题，已经成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

监测数据显示，中国每年约有20 万到30 万例肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80 万到120 万例，约占每年出生人口总数的4%到6%。

而且出生缺陷病种多，病因复杂。目前已知的出生缺陷超过8000 种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。最常见的5 种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。

那幺，如何预防新生儿出生缺陷呢？

孕期知识篇

1.什幺是出生缺陷？

出生缺陷即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中说到，从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。

2.什幺是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down’s 综合征，是由于多了一条21 号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，一生需要依赖别人照顾。

3.唐氏综合征怎幺预防？

准妈妈在怀孕14～16 周时可以通过抽血进行筛查，还可以结合胎儿超声NT 检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

4.胎儿明显组织结构畸形有哪些？

目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

5.如何预防明显结构畸形？

准妈妈要定期进行产检。建议在孕11～13+6周进行胎儿超声NT 检测，结合血清学检查，可早发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常以及神经管缺陷。建议孕20～24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现明显结构畸形。具体情况请咨询临床接诊医生。

产后新生儿知识篇

1.什幺是先天性甲状腺功能减低症？

先天性甲状腺功能减低简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少而引起的疾病。患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的致残性先天内分泌疾病。

2.什幺是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄，皮肤颜色白，身体和尿液有难闻的鼠尿臭味，头小，发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。

3.什幺是G6PD 缺乏症？

G6PD 缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD 酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。

以上3 种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72 小时后，7 天之内）进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。

4.什幺是新生儿听力障碍？

新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿、新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。

5.新生儿听力筛查什幺时候进行呢？

一般来说，孩子在出生48～72 小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2 次都没有通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。

另外，听力筛查和诊断方法既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且检查完即刻就可以知道结果，广大的宝爸宝妈可以放心。

5 个高危因素导致出生缺陷

从上世纪90 年代开始，生育健康专家在全国范围对大量从孕期到7 岁的孩子进行跟踪，发现可能导致新生儿出生缺陷的高危因素主要有5 个：

（1）准妈妈年龄在35 岁以上；（2）孕早期受到病毒感染，特别是风疹病毒感染；（3）孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；（4）孕早期孕妇接触过X 光射线或苯、铅、汞等有害物质；（5）孕早期未在医生指导下用药。

三道防线预防新生儿出生缺陷

要想预防缺陷宝宝的出生，第一步要做好婚检、孕前优生检查。特别是有家族遗传病史的人群，应在怀孕前3～6 个月做孕前检查和异常染色体筛查，并做孕前评估。

孕期保健是第二道防线。具体有血清学筛查、B 超筛查两种。在怀孕12～14 周、20～24 周各做一次B 超，在怀孕15～20 周做一次血清学筛查，70%以上的严重出生缺陷可以检测出来。

最后一道防线包括新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查以及常规婴幼儿保健。新生儿代谢性疾病筛查，医生会在新生儿足跟采集三滴血做检测，以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，发现异常及早干预，孩子就可以像正常人一样生活。