朱彦

江苏省兴化市妇幼保健院妇产科，江苏兴化 225700

临床较常见的出生缺陷疾病是胎儿畸形，患病率、病死率均高。 流行病学显示，此病患病率是0.847%，诱导因素较复杂，可能与胎儿结构异常性改变、异常染色体等因素有关。 先天性畸形儿出生后，给社会、家庭带来巨大精神、经济负担，因此探寻经济、有效及可行的产前诊断方法，逐渐成为医学界研究热点。 羊水穿刺、绒毛活检是目前较为常见的诊断方式，但仍具创伤性，增加流产风险[1-2]。 经调查研究显示[3]，早期胎儿颈项部皮肤透明层(NT) 与染色体有关，NT 增厚的标准是NT值≥2.5 mm，若胎儿NT 增厚，则表示早期胎儿畸形可能性大，但是随着胎儿发育，NT 值可能消失，待胎儿出生后可能发育正常，孕早期仅凭检测NT 值有限，分析原因发现，孕早期胎儿各器官发育较细微，很难发现全部的结构异常，易发生漏诊，影响预后效果，未获得孕妇青睐[4]，基于此，该研究方便选择2019 年1—11 月该院行胎儿结构畸形筛查的136 例孕妇为研究对象， 分析NT 超声检查技术+孕中期四维彩超诊断价值， 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选择该院行胎儿结构畸形筛查的136 例孕妇，随机分两组，各68 例。 观察组：年龄21～36 岁，平均(28.54±6.39)岁；NT 检查的孕周11～13+6周，平均(12.12±0.28)周；胎儿顶臀径44～82 mm，平均(62.01±1.14)mm；四维检查的孕周22～26 周，平均(23.54±1.15)周；其中初产妇35 例，经产妇33 例。 对照组：年龄22～37 岁，平均(28.62±6.44)岁；NT 检查的孕周11～13+6周，平均(12.58±0.25)周；胎儿顶臀径45～83 mm，平均(62.11±1.05)mm；其中初产妇有38 例，经产妇有30 例。 两组比较差异无统计学意义(P＞0.05)。 具有可比性。

纳入标准：均接受NT 超声检查技术、孕中期四维彩超诊断[5]；单胎妊娠；依从性良好；无不良孕产史；体征平稳、意识清晰者；签署“知情同意书”；经医院伦理委员会审核同意。 排除标准：夫妻双方或一方存在染色体异常者；图像质量不佳无法观察者；伴妊娠高血压、糖尿病者；心、肝、肾功能障碍者；凝血功能障碍、免疫性疾病者；精神障碍者；临床资料不完整者。

1.2 方法

对照组：NT 超声检查技术， 孕周11～13+6周时检测，涉及仪器彩色多普勒超声诊断仪，调整探头频率为4.0～7.5 MHz，指导孕妇取仰卧位，选择胎儿自然屈度状态下的正中矢状切面，尽量放大图像，使胎儿头部、前胸能充分显示，胎儿皮肤、羊膜需注意区分，NT 显示为：颈部皮肤高回声带深部，出现无回声或低回声带，NT 最宽处垂直于皮肤光带距离即为NT 厚度， 检测时需注意，重叠标尺横线、NT 厚度的界线，持续检测3 次获得最大值，NT 正常值为＞2.5 mm，若NT 值≥2.5 mm,表示NT 发生增厚情况。采集胎儿顶臀径、胎心率、脊柱四肢、内部器官结构异常图及NT 测量图， 予以孕妇健康教育，若存在NT 异常者，建议实行羊水穿刺，检查染色体实际情况，具体流程为：穿刺羊膜、脐带血，取羊水离心、接种，细胞制片收集，异常者再加倍计数。

观察组：NT 超声检查技术与对照组一致，联合孕中期四维彩超诊断，孕妇孕周22～26 周时检测，涉及仪器是彩色多普勒超声诊断仪，调整探头频率为4.0～7.5 MHz，实际检测时，对胎儿心跳、胎数情况进行观察，测量胎儿的生长径线，对实际孕周再次评估。 另外还需检测胎儿各器官生长、发育情况，各器官的标准切面，存在异常部位图像需合理选取、收集，参考检查诊断结果，耐心地向孕妇解释检查结果及需采取的相关干预， 利于后期随访、跟踪。

1.3 观察指标

诊断结果：统计两组检测出胎死宫内、淋巴管水囊瘤、巨膀胱、腹壁裂、脑积水、全前脑、露脑儿、无脑儿的例数。

诊断效能：灵敏度[真阳性例数/(真阳性例数+假阴性例数)×100.00%]、特异度[真阴性例数/(真阴性例数+假阳性例数)×100.00%]、 准确度(确诊例数/总例数)×100.00%。

1.4 统计方法

采用SPSS 22.0 统计学软件对数据进行分析，计数资料采用[n(%)]表示，进行χ2检验， P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 诊断结果

观察组胎死宫内(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、脑积水(5.88%)、全前脑(2.94%)、露脑儿(5.88%)、无脑儿(5.88%)诊断率均高于对照 组 （50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%），差异有统计学意义（P＜0.05）,见表1。

表1 两组诊断结果比较[n(%)]

2.2 诊断效能

观察组灵敏度(86.32%)、特异度(89.41%)及准确度(97.05%)均高于对照组（80.15%、81.36%、88.23%），差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 两组诊断效能比较(%)

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内出现结构、 染色体异常，属于较常见的出生缺陷，也是诱导围生儿死亡的重要原因，孕妇在妊娠18～24 周时，开展B 超筛查能检测出胎儿畸形。 经流行病学显示[6-7]，目前我国出生缺陷发生率是5.6%，因涉及胎儿畸形的种类繁多、致病因素较多，对人口质量造成严重危害，因此葛丽芳等[8]学者认为产前实行筛查、诊断尤为重要。

有研究报道[9]，NT 超声检查能提高胎儿畸形诊断率，其属于非介入性检查，孕妇易接受，以NT 筛查为基点，确保绒毛、羊水穿刺染色体检查更具针对性，且孕早期NT 检测对唐氏综合征的风险能综合评估，无论胎儿染色体是否异常，胎儿NT 检测增厚、与心脏畸形有直接联系，但该诊断方法无法检测出异常结构，分析原因发现，胎儿各器官未完全发育、细微，极易发生假象引起漏诊，且整个孕期，胎儿畸形的变化较大，多数异常在中晚期才能确诊， 部分异常畸形随着孕周增加逐渐消失，影响最终判断。

近年来研究表明[10]，孕中期四维彩超诊断能提高疾病确诊率，其是评估心脏畸形、胎儿脏器结构异常的重要手段，重点检查NT 增厚但染色体正常的胎儿，因此联合诊断能提高疾病确诊率， 为后期选择提供重要的参考数据。 实际进行诊断时，需注意以下事项：①NT 增厚胎儿，谨慎实行极端的产科处理，结合实际建议孕妇开展绒毛、羊水穿刺染色体检查，根据自身意愿，实行终止妊娠或跟踪随访；②早期实行NT 超声检查能筛查染色体异常，为后期超声跟踪提供针对性依据，但极易出现假阳性、假阴性，因此实际检查时，注意观察胎儿体位、活动度等，分清羊膜及皮肤，严格参考标准切面，提高诊断准确率，避免发生漏诊；③早期孕妇若有胎儿NT 增厚现象，进行积极随访，叮嘱其与家属对孕中期四维彩超需十分重视，提供产前咨询，合理选择继续妊娠或终止妊娠，避免发生胎儿出生缺陷，为母婴健康提供可靠性保障[11]。

该研究显示，观察组胎死宫内(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、脑积水(5.88%)、全前脑(2.94%)、露脑儿(5.88%)、无脑儿(5.88%)诊断率均高于对照组（50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%）；观察组灵敏度(86.32%)、特异度(89.41%)及准确度(97.05%)均高于对照组7（80.15%、81.36%88.23%）（P＜0.05），说明该文准确率97.06%与福林等[12]文献结果中诊断准确率100.0%的结果基本接近， 孕11～13+6周开展NT 超声检查能初步筛查异常胎儿，预测染色体异常概率及风险，以NT 厚度为基点明确是否再次开展染色体检查， 但很难鉴别胎儿全身畸形，存有假阳性或假阴性，不能满足临床诊断需求，若存在NT 增厚、染色体正常者，孕22～26 周开展四维彩超筛查，明确胎儿是否存有心脏畸形、身体结构异常，细致观察整体到具体部位形态的细微变化， 提供冠状面信息，获得较多信息，提供最佳的显影质量，属于产前诊断胎儿畸形的全面有效方式，但极易受胎位、羊水等因素影响，因此联合诊断能发挥各自优势，达到取长补短作用，具有较高的临床应用价值。

综上所述，产妇在孕早期实行NT 超声检查，孕中期实行四维彩超检测能提高胎儿畸形诊断率， 降低漏诊率，为孕妇提供较早的终止妊娠几率，改善预后，具有临床可借鉴性。