郭美利，张正文
(郑州大学人民医院整形外科河南郑州450003)
两性畸形15例临床诊疗分析
郭美利1，张正文2
(郑州大学人民医院整形外科河南郑州450003)
目的：总结15例两性畸形的临床表现、诊断以及治疗,目的在于提高对该类疾病的认识及临床诊疗水平。方法：回顾性分析15例两性畸形病历，根据患者的染色体性别、性腺性别、社会性别、心理性别，以及患者和家属的意愿确定患者的性别取向。分析临床表现、诊断及治疗,并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果：社会性别男3例,女12例；真两性畸形1例,男性假两性畸形6例，女性假两性畸形7例，先天性睾丸发育不良1例,通过内、外科治疗后1例由女性抚养改为男性，其余均维持原社会性别。结论：两性畸形的尽早诊断及治疗,对治疗效果最优化及患者生活质量的提高有重要意义。性别选择时应对患者情况进行综合考虑，但需首先尊重患者本人及家属的意愿。
两性畸形；性别；诊断；外科治疗
两性畸形是一类病因、分类及治疗皆较为复杂的疾病，发病率较低，其病因可分为三大类：性染色体异常、性腺发育不全以及性激素异常[1]。两性畸形患者临床表现呈多样化，病例多为单发，常规方法难以明确诊断，误诊误治亦常有发生。这类疾病给患者的心理、生活及婚姻都带来了极大的困扰，尽早的诊断及综合治疗对提高其生活质量有重要意义。本文对河南省人民医院2011至2013收治的15名两性畸形患者进行了临床分析，报道如下。
1 资料和方法
1.1 临床资料：我科2011至2013年共收治本类病例15例，其中男性3例，女性12例，因外生殖器发育异常、无月经来潮、乳房发育异常等原因就诊。入院后采集相关病史，通过体格检查、染色体检查、性激素水平测定及影像学、病理学检查予以明确诊断。
女性假两性畸形7例，年龄5～24岁，主要表现为阴蒂粗大，类似阴茎，阴唇融合，阴道口位置异常或呈盲端。男性假两性畸形6例，年龄6～21岁，主要表现为体态呈不同程度女性化，阴茎短小，尿道开口位置异常，呈尿道下裂状。真两性畸形1例，20岁，社会性别女性，核型为46xy,女性体态，无喉结及胡须，实验室检查回示睾酮水平略高于正常女性，术后病理学检查为双侧卵睾。先天性睾丸发育不全1例，30岁，心理性别为女性，体型高大，乳房发育，睾丸小而硬，阴茎短小。
1.2 治疗
1.2.1 性别的选择：染色体核型与明确疾病诊断有着直接的关系，但与治疗时的性别选择无绝对关系。性别的选择必须慎重，主要根据患者的心理性别、社会性别、优势性腺以及外生殖器的发育情况进行综合的评估，没有绝对的标准，必须充分的患者及其家属意愿最终确定治疗方案[2-4]。如术后与原有的心理及抚养性别不一致，重建心理性别对患者来说具有一定困难，尤其是对青春期及以后的患者，因此术后改变其性别必须经过十分慎重的考虑[5]。1.2.2选择男性的外阴整形方式：本组共4例选择社会性别为男性，手术方案包括阴茎矫直，尿道成形，阴囊成形和隐睾下降固定术。手术分为Ⅱ期进行，一期行阴茎矫直术，Ⅱ期行尿道成形术，同时将多余包皮转至腹侧以修复阴囊中间凹陷部位。如术前发现有隐睾，则Ⅱ期可同时行下降固定术。两期手术以间隔半年左右为宜。本组4例病例均未行输尿管镜检查，如行输尿管镜检查发现短小阴道开口于尿道,不影响排尿则可以不予以处理。
1.2.3 选择女性的外阴整形方式：本组共11例选择社会性别为女性，对阴蒂肥大者需行阴蒂切除者，采取保留背侧神经血管束,阴蒂头纵形锲形切掉后缝合,大小形似女性阴蒂[6-7]。保留背侧神经血管束的阴蒂缩小术是目前最常用的术式，这种术式既能保留其感觉功能，同时又能得到良好的外观，同时行外阴联合整复术以再造大小阴唇。
如阴道外露、无阴道或阴道发育极差者需行阴道成形术，目前较多采用阴股沟皮瓣阴道再造术，本组中共4例行阴道再造术，其余需行阴道再造术者拟于成年后施行手术。阴道和尿道形成共同开口者需并分开尿道和阴道,尿道延长以加强尿控,如阴道和尿道发育呈正常女性者无需整形。
2 结果
15例两性畸形患者中，11例按女性治疗者行阴蒂缩小整复术，其中4例于Ⅱ期行阴道再造术，术后无严重并发症发生，外阴成女性，阴唇形态可，阴蒂感觉敏感，再造阴道无明显萎缩，可容纳两指，体型发育正常，性身份稳定。1例对术后外阴形态不满意，行再次手术治疗后外形满意，其余手术效果均较为满意。4例按照男性治疗者行阴茎矫直、尿道成形术，其中2例行隐睾下降术，阴茎外观满意，能站立排尿，但感觉及勃起功能欠佳。
3 讨论
男女性腺及生殖器发育过程是由多种因素所决定的，而且在胚胎发育过程中有它的特定的时期。近年来，有关性腺及性器官的发生学，性激素的合成、代谢与功能，以及染色体的检查方法的进展，使我们对两性畸性的发生原因有了进一步了解。近年来内镜也被用于本类疾病诊断及治疗，输尿管镜对明确尿道和阴道的分隔位置、确定阴道长度等有重要作用，腹腔镜探查在诊治中也得到了广泛应用，腹腔镜可以了解性腺的位置及发育情况，亦可微创下切除发育不良的性腺[8]。
3.1 性别选择的原则：手术治疗的目的主要在于对患者外生殖器形态的矫正及切除与其社会性别不一致的性腺。女性假两性畸形最常见的病因是肾上腺皮质增生，其次是母孕期接触大量的外源性雄激素。女性假两性畸形患者影像学检查可见发育不良的子宫或始基子宫，如儿童时期尽早确诊并积极接受综合质量，成年后有生育可能，故制定治疗方案时，一般建议其保留女性性别。
男性假两性畸形最常见的病因是雄激素不敏感综合征，可分为完全型和不完全型。完全型患者其表型基本接近正常女性，不完全型患者则表型差异较大，有阴蒂肥大、阴道短小等不同程度的男性化表现。由于男性假两性畸形的表现更为复杂多样，在最终确定性别时需结合内外生殖器发育情况、生化检查及患者意愿综合考虑。但选择保留男性术后需长期补充雄激素，面临更多的并发症，生活质量较差，故主张选择女性。但随着生物组织工程材料技术的发展，如阴茎及睾丸假体的出现，为希望选择男性的部分患者提供更多的机会与选择[9]。真两性畸形的性别选择主要根据优势性腺和外生殖器的类型及发育情况而定，同样，保留女性性别的外科治疗较选择男性更容易。
3.2 手术方案及时机的选择：对于选择女性的患者，再造具有良好功能且大小适宜的阴蒂对于保证患者生活质量具有重要意义，保留阴蒂背部的神经血管蒂是手术关键所在［10］。保留阴蒂大小成人约为1.2cm×0.8cm×0.6cm，儿童宜为0.8cm×0.5cm× 0.3cm。有学者建议为了尽早矫正外形异常以减少对患者生长发育及心理影响，6月至1岁后即可行手术治疗。但年龄过小会增加手术难度及风险，且对手术效果及预后较难评估，故建议3-6岁后行手术治疗较为合适。需行阴道再造术者，则建议成年后再行治疗，对于儿童多予以使用激素治疗以促进阴道的发育，青春期后可行阴道扩张术[11-13]。阴道再造手术方式多为阴股沟皮瓣阴道再造，也可采用乙状结肠阴道成形术，因其组织血供好，不易发生挛缩，可分泌粘液，是阴道成形术的较好选择。对于选择男性的两性畸形患者，也应自幼儿阶段即考虑施行手术，一般建议手术分两期进行，两期手术间隔半年以上，以保证局部皮瓣的血供良好，利于成形尿管[14-15]。术后予以雄激素支持治疗，促进阴茎的发育，成年后可根据需求行阴茎延长术等。阴茎发育极差且坚持保留男性性别的患者，可行阴股沟皮瓣阴茎再造术，但术后再造阴茎无勃起功能，感觉欠佳。
3.3 综合治疗：两性畸形的治疗不仅仅是外科手术治疗，还包括内分泌治疗以及心理治疗。两性畸形患者应尽早明确诊断，以利患儿形成正常的性别和心理性别的选择主要根据患者的心理性别、外生殖器发育情况及优势性腺等进行综合考虑，性别确定必须明确征求患者或家属的意愿，尽早进行外科矫形和药物治疗，对部分整形难度大的患者可以考虑应用生物学及组织工程材料进行组织重建，使患者具有单一性别并具有一定性功能，还有生育希望者尽可能保留生育功能，术后辅以心理引导，可使患者能有一个健全的身心适应社会生活。
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C linic ana lysis o f 15 he rm aph rod itism ca ses
GUO M ei-li1,ZHANG Zheng-w en2
(Departmentof Plastic Surgery,Henan Provincial Peop le's Hospital,Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,Henan,China)
Ob jec tive To imp rove diagnosis and treatment of herm aphroditism,15 cases who suffered from intersex were reported.M ethods To review 15 cases of hermaphroditism,sex p references were decided accord ing to their genetic sex,gonadal sex,social sex,psycholog ical sex and requests of the patients and their fam ilies.Resu lts 3 were sociallymale and 12 were socially fem ale.With the help of exam ination,6 patients were d iagnosed as male pseudohermaphrod itism;7 was male pseudohermaphroditism;1 patient as true hermaphrod itism and left 1 as Klinefelter synd rome. Conclusion Early diagnosis and treatment were very very important to imp rove the life level.The decision of the patients and the fam ily should be considered first
herm aphoditism;sex;d iagnosis;surg ical treatm ent
R713.2
A
1008-6455（2014）22-1865-03
2014-03-16
2014-11-03
编辑/张惠娟
张正文，主任医师，研究生导师；地址：郑州市纬五路7号，邮编450003
