王超 杨万贵

屈曲指（Camptodactyly）最早由 Tamplin［1］提出，用于描述小指近端指间关节的前后弯曲畸形。至1906年，Landouzy［2］正式提出屈曲指的相关概念，定义为一个或多个手指的近端指间关节的永久屈曲。目前大多数学者将屈曲指定义为手指近端指间关节的一种永久性、非创伤性的先天性屈曲畸形［3］。弯曲手指可单独出现或与先天性综合征有关，其最常累及小指，其次是环指、食指及中指，约2/3的患者双侧受累，女性多于男性［4］。文献研究表明，屈曲指占先天性手畸形的5%，占一般先天性畸形的1%，但实际发生率可能更高，<20%的屈曲指患者较少有功能性损害，因此未就诊［5-6］。目前文献中关于弯曲手指保守治疗和外科手术治疗的多样性及结果评估缺乏一致性，导致在指导患者及其家属选择治疗策略时面临重大挑战［4］。

1 屈曲指的病因

虽然屈曲指畸形可能会影响手的功能，但它是一种良性的非渐进性疾病［5］。目前屈曲指的病因及发病机制尚不明确。多数学者认为屈曲指发生的原因是屈肌及伸肌的肌力的不平衡，其中最常见的原因是蚓状肌的起止点解剖异常，其次是指浅屈肌腱的缩短、发育不良及指伸肌腱的中心滑动，其它原因则包括掌板短缩、皮肤及皮下增生的韧带结缔组织结构异常［6］。但在一项对14具尸体解剖的研究中表明，蚓状肌的解剖异常可以解释屈曲指畸形，但也可能无关，因为没有一具蚓状肌变异的尸体具有屈曲指畸形［7］。部分屈曲指畸形常为其它综合征相关的手部表现，如：掌挛缩病、远端关节挛缩、屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征、眼齿指发育不良、Guadalajara屈指综合征等［8］。

目前认为屈曲指畸形多为常染色体显性遗传［9］，Malik等［10］对德国一家系家系基因组进行扫描，并确定3q11.2～q13.12位点为屈曲指畸形伴有指节垫的遗传位点，并将其命名为CAMPD1。Deng等［11］则对中国汉族无指节垫的屈曲指家系进行外显子组测序，发现talin 2基因（TLN2，MIM 607349）为致病基因，并将15q22.2位点指定为CAMPD2。

2 屈曲指的分型

目前分型较多，常用分型为Benson等［12］提出的分型：Ⅰ型：最常见，在儿童时期出现。通常只影响小指，男女比例无明显区别。Ⅱ型：为青春期（7～11岁）出现，女性多见。Ⅲ型：从出生时就有，通常会影响几个手指，与各种综合症和其他畸形有关。其分型［13］：Siergert等分为简单型（单纯屈曲指畸形）及复杂型（合并有并指、斜指等畸形）。Glicenstein等则分为原发性（单纯的屈曲指畸形）和继发性（伴随综合征的屈曲指畸形），与Benson分型相似。根据严重程度可分为［14］：轻度（<30°）、中度（30° ～60°）、重度（>60°）。

3 诊断及鉴别诊断

屈曲指诊断标准不一，主要根据询问病史、临床检查进行诊断。临床检查至关重要，其是诊断的唯一必要条件［3］。同时也需要排除一些相关疾病：创伤性纽孔畸形、Dupuytren挛缩症、扳机指、关节挛缩症。Larner等［5］在10年间（2000～2009），根据经验对小指屈曲指畸形进行诊断：（1）单侧或双侧小指近端指间关节屈曲畸形。（2）无小指外伤史。（3）无明显症状及运动或感觉体征，排除其他神经系统诊断，如尺神经病变、臂神经丛病或颈椎神经根病，早于或同时发生畸形。（4）掌筋膜触诊无增厚表现。（5）无硬皮病诊断的症状或体征。

4 治疗

屈曲指大多采用保守治疗，特别是近端指间关节屈曲<30°的患者，进行性加重、重度畸形或保守治疗失败时，则选用外科治疗［15］。根据患者的屈指情况分析病因，制定相应的治疗方案以达到更好的效果。保守治疗包括以下一种或多种干预：被动范围的运动伸展练习、连续石膏固定、动态夹板和静态夹板等。而手术治疗则包括：包膜松解术、指浅屈肌延长术、肌腱转移术、蚓状肌切除术、截骨术和关节固定术等［4］。

4.1 保守治疗 研究［16］认为，对于轻度（屈曲<30°）及部分中度（屈曲30°～60°），且无功能障碍者，可采取保守治疗。保守治疗的并发症包括［4］：屈曲畸形复发，屈曲功能丧失，治疗后挛缩加重。（1）被动伸展运动：Rhee等［17］对<3岁的患儿采取被动伸展运动的治疗方法，且未使用任何支具及夹板。具体方法：当进行被动拉伸时，将腕关节和掌指关节保持伸直位置，将拉伸力轻施加于远端指间关节屈曲的折痕处。拉伸力的使用应轻柔，因用力过大会导致严重疼痛和组织损伤。利用软组织的粘弹性，拉伸时间应>5min/次，>20次/d。此外，在夜间和午睡时进行伸展运动，以避免可能对心理健康造成的影响。当屈曲挛缩几乎完全恢复或改善后屈曲挛缩趋于稳定时，锻炼的频率逐渐减少5～10倍，每天保持运动（即维护周期），最后运动的停止是基于考虑个人因素，如年龄、挛缩和家长的需求。维持期结束后，在门诊进行常规复查，期间不做伸展运动（即观察期）。Rhee等采用该方法后对患儿进行平均26个月随访，轻度屈曲挛缩平均从20°改善至1°（P<0.01），中度屈曲挛缩平均从39°改善到12°（P<0.01），重度屈曲挛缩平均从75°改善至28°（P<0.01）。但其仅研究<3岁的Ⅰ型患者，对于其他年龄阶段的患者治疗效果不确定。Hong等［18］采用相同的方法进行小儿屈曲指畸形的治疗，并制定两项影像学指标定量评估弯曲手指的影像学重建模式，即头三角形比例（HTR）和头角（HA）。通过连续、动态的测定这两组数值，证实被动伸展运动对小儿屈曲指畸形的治疗有较好效果。由于HTR和HA值与正常儿童年龄增长至15岁时的结果一致。在年轻患者，其周围软组织弹性更好［19］，故此可猜测在<15岁的患者，被动伸展运动均可减少手指屈曲挛缩的程度，并且年龄越小的患者其效果可能越好。（2）支具及夹板的应用：支具及夹板可以作为单独保守治疗方案，也可用于术后维持矫形的辅助治疗方案［20］。但无论用于何种方案，大多数学者均建议在夜间睡眠时佩戴矫形支具，白天则应取下支具或仅在午睡时佩戴，以免影响患儿发育。支具及夹板应包括前臂及腕关节在内。放置的位置应根据手的临床评价进行选择［21］：如掌指间关节在屈曲时近端指间关节仍保持屈曲状态，矫形支具应将手置于掌指关节和近端指间关节完全伸展或复合屈肌拉伸的位置。如近端指间关节只有在掌指关节伸展时才弯曲，那么矫形器应将手置于掌指关节弯曲，而近端指间关节伸展的位置。总之，支具及夹板作为单独的保守治疗方案，其效果有限，虽然在一定程度上能够改善患者的屈曲畸形，但耗费时间、精力较多，同时很难确保患者及家属长期、有效的佩戴。

4.2 手术治疗 目前尚无统一的手术适应证，多数学者将屈曲畸形>30°，伴有功能障碍者，或保守治疗失败定义为手术适应证［22］。Netscher［21］则将X线片上的近端指间关节骨骼变化作为手术指征。（1）传统手术：屈曲指畸形作为多因素参与的疾病，手术必须能够纠正所有导致畸形的潜在成分，如，皮肤，肌腱，关节等［23］。传统手术治疗的方式种类繁多，如包膜松解术、指浅屈肌腱延长术、肌腱转移术、蚓状肌切除术、截骨术和关节固定术等［4］。手术类型是根据手术中遇到的解剖异常决定的［24］。国内亦有学者采用外科手术成功治疗屈曲指畸形的报道［25］。但传统手术方式易导致较多并发症，如需要进一步手术，屈曲功能丧失，关节强直，治疗后屈曲畸形加重等［4］。（2）基于临床检查的手术治疗：屈曲指的手术方式种类较多，每种手术方式可处理相应的解剖异常。根据每例患者的具体情况须制定不同的手术方案。Foucher等总结出一种基于临床检查的方法指导手术方案。采用Goffin［26］提出的分类，对Ib及Ⅱb型进行“Lasso”手术［27］治疗。Ⅱa型手术治疗预后差。对Ia型屈曲指进行六项临床检查：①腕关节保持中立位，近端指间关节做背伸运动。②皮肤测试。用于检查皮肤挛缩和皮下纤维束的存在。掌骨指间关节屈曲时皮肤苍白消失，而近端指间关节被动伸展时畸形改善，检测结果则为阳性。③指浅屈肌腱固定测试。需将腕关节和掌指关节保持完全伸展，固定指浅屈肌腱，在这种情况下，患者经常在近端指间关节失去一些被动伸展，表明在手术中必须切断指浅屈肌腱。④掌指关节屈曲实验（Bouvier手法），通过避免掌指关节过度伸展（保持掌指关节处于中立位或轻微屈曲状态），可获得指间关节完全主动伸展，则为掌指关节屈曲实验阳性（MPF+）。⑤指浅屈肌腱功能试验（小指指浅屈肌两步试验）。首先做一个经典的指浅屈肌腱功能的测试，对于小指，在松开环指后重复这个测试诊断非独立的功能性小指指浅屈肌腱。⑥中心腱束或伸肌腱固定试验，手腕和掌指关节屈曲，用肌腱固定术检查近端指间关节是否能完全伸展，完全伸展记为中心腱实验阳性（CB+）。对于在手术前进行12周的夹板治疗，如主被动活动改善均良好，患者及家属满意，则无需进行手术治疗。若主被动活动无改善，则进行改良的“Malek”手术。若被动活动比主动活动改善情况好，则进行上述临床检查：若 MPF（+），则进行“Lasso”手术；若 MPF（-），且CB（+），则在掌指关节处进行肌腱转移，对腱帽结构进行加强；若CB（-），则需对中心腱重建。这些检查需在手术中重复检查，以避免假阳性的可能。在这项研究中，相比传统的手术治疗改善效果约30%左右，对屈曲指畸形的改善提升至90%。（3）分步手术：Netscher等［21］采用一种按顺序进行软组织松解的分步手术，对严重屈曲指畸形的矫正。手术前需进行3步的术前评估：①掌指关节屈曲和伸展的屈曲畸形程度。这一步骤显示皮肤软组织挛缩的存在，以及相对的非固有屈肌与掌板的紧密性。②通过Bouvier手法确定近端指间伸展受限，评估伸肌中央键的滑动减退。该步骤需将近端指间关节充分伸展，而掌指关节屈曲。③远端指间关节伸展，近端指间关节屈曲，用于评估钮孔畸形的存在。基于上述术前评估，手术方案：①使用Z字成形术或局部转位皮瓣和全层皮肤移植来松解皮肤挛缩。②对筋膜和皮下组织进行松解。③在Camper交叉处切断指浅屈肌腱。④对掌板进行松解。⑤纠正近端指间关节伸展受限，如症状轻微，术后予以相对运动夹板。如症状严重，需要使用松解的指浅屈肌腱进行内在转移。⑥远端指间关节过度伸展时，使用Fowler伸肌腱切开术。术后使用夹板固定，保持掌指关节屈曲，指间关节伸展。术后4周开始进行功能锻炼。Netscher等的手术方式，在婴儿组，术前挛缩56.4°改善至3.6°；在青少年组，术前挛缩由56.8°改善至2.3°，有效的治疗严重的屈曲指畸形。（4）微型外固定矫形器的应用：目前，随着矫形外科领域的发展，较多人利用组织扩张器对软组织进行缓慢的牵张以修复软组织缺损。许建中等［28］对周围神经的研究表明，缓慢牵伸在造成周围神经损害时，神经能以1mm/d的速度延伸，且神经损害是可逆的。国外有学者证实人体骨骼肌肌腱单元中存在粘弹性现象［19］。利用软组织对缓慢牵张的适应性，微型外固定支架可用于对屈曲指畸形的矫形。Ravishanker等［6］对8例屈曲指畸形采用微型外固定矫形器治疗。方法如下：使用2根克氏针从侧面分别穿过近节指骨和中节指骨，然后安装外固定牵张器，在不损害血管、神经等结构，牵张10%～15%，从第2天起，以1mm/d的速度进行牵张治疗，直至手指完全伸直。完成伸直后，用矫形器固定4周，去除矫形器后用夹板维持4～6周，最后使用夜间夹板进行主动活动4周。使用该方法治疗效果令人满意，达到整形及功能矫正的目的。胡志林等［29］采用类似的微型外固定支架进行屈曲指畸形的治疗，也取得较为满意的手术效果。

5 小结

目前屈曲指畸形的病因及发病机制尚不明确，导致其治疗方式繁多，总体治疗效果不佳，手术并发症较多。目前治疗以保守治疗为主，只推荐严重畸形或功能障碍者进行手术治疗。关于屈曲指治疗的研究无论是在数量上还是质量上都很有限。绝大部分研究只包含了少量个体，很难代表整个群体。同时目前的研究中多为屈曲指治疗的研究，很少有文献对屈曲指治疗后康复问题进行研究，进一步说明了相关文献的不足。

根据对目前文献中关于屈曲指畸形治疗的分析，作者提出以下几点建议：（1）对年龄小，屈曲<30°的患者建议保守治疗，治疗方式以被动伸展运动为主，夹板固定为辅。（2）对屈曲>30°，或伴有功能障碍者，可行手术治疗，具体手术方式应该根据患者条件进行个体化选择。（3）手术治疗后需对患者及家属进行详细的康复指导，因患者治疗的依从性较大程度上决定其并发症发生的几率。