陆菲婕，任义峰，董永权，郭狄娜
肺淋巴管平滑肌瘤病二例报告
陆菲婕，任义峰，董永权，郭狄娜
肺淋巴管肌瘤病（PLAM）是一种病因不明的罕见的错构瘤样弥漫性肺间质疾病。绝大多数发生于女性，育龄妇女最常见。临床上常易误诊、漏诊，病理诊断及治疗有一定困难。本文总结宁波市鄞州区第二医院近年来诊治的PLAM患者2例，并复习相关文献，现报道如下。
1 病例
患者A，女，51岁，已婚，育1子，因“反复咳嗽咳痰伴胸闷气促16年，加重1周”入院。患者16年来常于受凉后出现咳嗽、咳痰及胸闷气促，不伴有胸痛、发热及咯血等症状，外院肺功能检查提示重度阻塞性通气功能障碍。10年前因“双侧气胸”行“双侧肺大泡切除术”，术后病理符合淋巴管肌瘤病（LAM）改变。6年前因“子宫肌瘤”行“子宫切除术”。入院查体：桶状胸，肋间隙增宽，两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。入院后查血常规、肝肾功能、血气分析、肿瘤标志物、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、凝血功能及性激素全套基本正常，痰培养阴性。胸部HRCT示两肺多发类圆形无肺纹理区（封四彩图7）。心脏彩超示左心舒张功能减退，腹部B超示双侧肾脏呈重复肾改变。入院后予抗感染、化痰及解除支气管痉挛等治疗，患者症状有所好转。
患者B，女，26岁，已婚未育，因“右侧胸闷3 d”入院。3d前出现右侧胸闷，活动后明显，伴右侧胸部隐痛，深呼吸时明显，无发热、咳痰及咯血等，外院胸片示右侧气胸（肺压缩10％）。患者近1个月来已发作“右侧气胸”2次，每次均予闭式引流处理后缓解。入院查体：右侧呼吸运动减弱，叩诊过清音，右上肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。入院后查血常规、肝肾功能、血气分析、肿瘤标志物、自身抗体、ANCA、凝血功能及性激素全套基本正常，痰培养、肺吸虫抗体阴性。胸部HRCT示右肺尖可见少量气体影，两肺可见多发小类圆形无肺纹理区（封四彩图8）。腹部B超示左肾血管平滑肌脂肪瘤。入院后予高流量吸氧后气胸一度有所吸收，但4 d后气胸又有增多趋势，转胸外科行胸腔镜下右侧肺大泡切除+胸膜固定术，术后病理提示右肺囊性变，符合LAM病理改变，患者术后好转出院。
2 讨论
PLAM几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均诊断年龄40岁左右［1］。它是一种少见而独特的良性疾病，但呈进行性恶化，预后差，常于症状出现后10年内呼吸衰竭死亡。首次报道于1937年，1966年正式命名为PLAM［2］。PLAM胸片表现常缺乏特异性，在HRCT检查中，可显示两肺弥漫分布大小相当或大小不一的囊腔，囊壁薄，分布无区域差别，随访可发现囊腔数量有增加，囊腔增大，两肺一般无明显纤维化病灶及结节灶［3］。2010年欧洲呼吸病学会制定PLAM诊断和治疗指南，拟定PLAM诊断标准如下：（1）确诊LAM：具有特征性或与疾病相符的胸部HRCT表现，肺活检符合LAM病理诊断标准；具有特征性胸部HRCT表现，同时具有以下任何一项：肾血管平滑肌脂肪瘤、胸腔或腹腔乳糜积液、淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的结节性硬化症（TSC）。（2）拟诊LAM：特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史；与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管平滑肌脂肪瘤，胸腔或腹腔乳糜积液［4］。
PLAM病因不明，目前无特效治疗手段。部分病例月经及妊娠期间病情加重，有子宫肌瘤及口服避孕药史，肿瘤组织免疫组化染色ER和PR阳性，推测此病是一类性激素相关性肿瘤［5］。PLAM的发病与雌激素有一定关系，抗雌激素治疗可延缓病变的发展过程，但其长期疗效仍不能肯定［6］。肺移植已成为重症PLAM的一个治疗选择，少数患者仍有复发，但总体上肺移植仍是改善PLAM肺功能的有效治疗手段［7-8］。近年来发现PLAM和结节性硬化症（TSC）患者发生TSC1或TSC2基因突变，TSC1/2复合体功能丧失使哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）活性增强，启动了导致细胞异常增生的信号通路途径。西罗莫司是m TOR抑制剂，被认为对于LAM和TSC有一定治疗价值，可改善患者肺功能，减少乳糜胸的发生［9］，且低剂量西罗莫司与高剂量西罗莫司相比具有相似的疗效［10］。但是，西罗莫司作为一种免疫抑制剂，其治疗LAM的获益和风险仍需慎重评估，最佳治疗剂量及疗程仍有待更多的临床研究确定。
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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.08.074
R734.2
B
1671-0800（2016）08-1113-02
2016-01-20
（本文编辑：陈志翔）
315000宁波，宁波市鄞州区第二医院
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