张园园 蔡慧兰 吴 晨
湖北科技学院附属第二医院，湖北咸宁 437100
卫生部发布了《中国出生缺陷的防治报告》，报告认为，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题[1]。笔者认为，产前筛查对防治出生缺陷发挥着重要作用，而产前筛查却在二级综合医院开展的状况并不令人满意，有些问题令人担忧。为了有效遏制出生缺陷率，本文对二级综合医院产前筛查运行情况进行了调查，现将调查情况总结分析报道如下：
1 对象与方法
1.1 研究对象
本项目调查组于2010年6月～2011年3月3 次对6 所县市二级综合医院的产科主任、护士长、医生、护士及部分门诊、住院患者进行调查访谈。
1.2 方法
本研究采用定性与定量相结合的方法，主要包括文献法、访谈法、问卷调查法等。
2 结果
2.1 进行5种重点预防疾病作为出生缺陷预防的知晓率调查
知晓率高低有助于了解医务人员对预防出生缺陷的责任感和重视程度。见表1。
受访医护人员中，全部答对30名，占25%，答对3个病种以上60名，占50%，答对1～2个病种的30名，占25%，综合医院妇产科医务人员对5种重点预防疾病知晓率偏低。
表1 5种重点预防出生缺陷疾病的知晓率
2.2 孕前优生健康检查情况
对门诊患者进行问卷调查。被调查者女性占85%，男性（伴侣）占15%，年龄结构：25岁以下的占84%，25～30岁占16%。见表2。
表2 孕前优生健康检查情况
取消强制性婚检后，到综合医院的婚检率由97%急剧下降至7.67%[2]，本调查情况与之基本相似，这种状况势必影响出生人口素质。
2.3 优生知识宣传情况
对6 所二级综合医院实地考察，访谈及查阅孕产妇培训资料，产前筛查的知识宣传明显不够。见表3。
表3 6所二级综合医院产前筛查知识宣传情况
调查结果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心脏病等10 类围生儿高发畸形疾病在院内宣传较少，对孕产妇培训内容中所占比例较少，对产前如何筛查，为什么要开展产前筛查宣传力度不够。
2.4 对产前筛查的认识情况
对从事妇产科医务人员中的120人进行问卷调查，结果提示对二级综合医院开展预防出生缺陷的重要性和必要性认识不足。见表4。
表4 医务人员对产前筛查的认识情况
2.5 人力和设备情况
被调查的6个二级综合医院产前筛查的实验室条件和人力资源配备根本无法完成羊水穿刺、核型分析的任务。县人民医院妇产科工作人员紧张，工作任务重，精神压力大，忙于待产、分娩、妇产科手术及诊断，医院在资金投入、设备购置等方面主要向妇科、产科专业倾斜。
2.6 医院设立产前诊断及遗传咨询情况
6 所医院选送医护人员学习培训，基本是在省级医院进修产科或妇科，临床遗传专业进修培训几乎成为空白。如何发挥二级综合医院在产前诊断、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待卫生部门及医疗单位领导层的高度重视。
3 讨论
3.1 健全出生缺陷综合防治服务网络势在必行
来自农村、企业的孕产妇大部分到二级综合医院，特别是县级人民医院就诊，加强二级综合医院妇产科、儿科的产前诊断、医学遗传培训。开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病检查等业务，对降低出生缺陷率是重要途径，各级政府和主管部门要予以高度重视。例如唇腭裂是常见的先天性发育畸形，我国为唇腭裂高发地区，发病率接近2‰[3]，总的发生率占出生缺陷的14.01%，在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第二位。因此，开展产前筛查是预防唇腭裂发生的基础。
3.2 提高对重点筛查疾病的知晓率
出生缺陷有7 000 多种，预防工作必须抓住主要矛盾，经专家分析，最后把“重大、高发、可防、负担重”的5种疾病作为出生缺陷的一级预防的重点目标疾病[4]。即先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氧缺乏症。作为各县市二级医院，一定要提高医护人员对产前筛查的认识，提高对重点筛查疾病的知晓率。
3.3 落实出生缺陷的综合防治措施
如产前诊断技术管理办法的完善[5]。中华医学会围产医学分会主任委员段清认为，根据产前筛查与诊断的进展，哪种胎儿缺陷可以引产，孕周究竟可以延长到何时等伦理问题，要有政策依据，基层医院妇产科医生最需要的也是政策支持。根据《母婴保健法实施办法》的规定，高危人群必须做产前诊断筛选，如年龄35岁以上、有遗传家族史、有生产缺陷孩子的病史、孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染等。对产前诊断筛选对象应依法告知孕产妇做产前诊断筛查。据《健康报》2006年3月22 日报道“怀孕期间检查正常，却生下一个低智儿”的医患纠纷时有发生。医生要尽到告知义务。
3.4 加大产前筛查设备的投入
基层医院特别是妇幼保健机构常规妇幼保健设备明显缺乏，二级综合医院进行产前筛查的设备拥有比例不到15%，笔者认为，要落实出生缺陷综合防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，既要依靠先进的出生缺陷防治技术，还需必要的先进的筛查设备。
3.5 建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系
为了构建出生缺陷干预长效工作机构，必须建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系。二级综合医院妇产科医务人员应积极参与出生缺陷干预工作，妇产科医生和计生工作人员有职责对新婚、怀孕的育龄妇女开展出生缺陷预防的面对面服务[6]。正如卫生部副部长刘谦指出的那样，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健、孕产妇、新生儿保健以及干预项目有机地结合起来，才能取得明显成效。出生缺陷干预工程是一项社会系统工程，需要社会相关部门全方位配合。笔者认为，广州市的做法值得借鉴。依托政府信息网络、整合卫生、计生、保健信息系统，建立出生缺陷干预工程数据库，形成信息共享平台，共同开展婚检、产前筛查以及相关信息录入、反馈工作，降低了缺陷儿的出生率，有效提高了人口素质。
3.6 强化培训，提高技术队伍专业技能
“21-三体综合征”又称先天愚型，属于新生儿常见的染色体病，是人类最早发现且最常见的常染色体病[7]。我国用于先天愚型患者的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来了巨大的经济负担。各二级综合医院妇产科医生希望参加“胎儿非整倍体无创产前基因检测技术”培训[8]。笔者认为，只有更多的基层医院医护人员参加遗传咨询，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面的业务培训，才能更好地为降低出生缺陷率，提高人口素质服务。
3.7 婚检是预防围生儿死亡的第一个门坎
有学者认为，婚检与出生缺陷有明显加负相关[9]。从婚检到妊娠是介入出生缺陷的预防阶段，婚检同时还可以进行孕前保健宣教与指导，使新婚夫妇了解和掌握孕前自我保健知识。加强政府投入，免费措施到位，可提高婚检率。
综上所述，由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总人数庞大，因此，必须发挥二级综合医院的技术优势和人才优势，加强妇产科、产前诊断医学遗传培训基地的学科建设和人才培养，努力提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。
[1]甘贝贝，宁艳阳.出生缺陷已成突出公共问题[N].健康报，2012-09-13（1）.
[2]黄旭明.发挥公共卫生服务优势全面提出出生人口素质[J].人口与计划生育，2009，（7）：45.
[3]史晓泓，唐慧，梁怡.新生儿唇裂畸形的致病因素研究进展[J].中国妇幼保健，2006，21（7）：1006-1007.
[4]张世琨.优生促进工程的思考[J].人口与计划生育，2009，（12）：6-7.
[5]段涛.产前诊断技术管理办法亟待修订[N].健康报，2011-12-27（8）.
[6]王长江，巩持印.河南范县构建出生缺陷干预长效工作机制[J].人口与计划生育，2009，（9）：6.
[7]杨锡强，易着文.儿科学[M].6 版.北京：人民卫生出版社，2004：164-165.
[8]尹爱华.唐筛新技术 可无创完成[N].健康报，2012-03-01（8）.
[9]刘青敏，戴冰.13007例围生儿出生缺陷监测对比分析[J].中国现代临床医学杂志，2006，4（11）：142-143.
