马秋林
孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用研究
马秋林
目的探讨孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用研价值。方法选取2016年5月—2017年5月来我院进行孕中期血清筛查的孕妇5 240例作为研究对象，并给予所有孕妇AFP、free—β—HCG、μE3三联血清检测，针对筛查后存在高风险妊娠者实施羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（ONTD）则进行多普勒超声检测确诊；对所有孕妇进行随访以观察其妊娠结局。结果5 240例孕妇经过筛查，有4.81%为高风险人群；接受了产前介入性诊断的177例孕妇，胎儿染色体异常的检出率为7.91%，其中35岁以上的孕妇胎儿阳性检出率高于35岁以下的孕妇，差异具有统计学意义（P＜0.05）；高风险人群不良妊娠结局发生率（4.37%）高于低风险人群（0.32%），35岁以上高风险人群不良妊娠结局发生率（7.14%）高于35岁以下高风险人群（3.81%），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论孕中期血清学筛查应用于产前诊断与妊娠结局预测中具有一定的指导作用，特别是对高龄产妇，其指导效果更明显。
孕中期血清筛查；产前诊断；妊娠结局预测
据统计，我国是新生儿缺陷发生率最高的国家，常见的新生儿缺陷症主要有21—三体、18—三体和ONTD症，患儿临床表现多为智力障碍或结构畸形[1-2]。新生儿缺陷无论是对社会还是家庭都造成了较大的负担。因此，定期进行产检，科学合理地进行产前诊断和对妊娠结局进行预测，对减少新生儿缺陷具有重要意义[3]。血清三联筛查是目前临床用于检测胎儿缺陷或异常的有效手段，本文就对其在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值展开探讨。
1 资料和方法
1.1 一般资料
选取2016年5月—2017年5月就本院进行孕中期血清筛查的5 240例孕妇作为研究对象。孕妇年龄为20～39岁，平均年龄为（27.85±4.01）岁；孕周为15～20+6周，平均孕周为（16.98±0.52）周。入组孕妇均为单胎妊娠，且均已自愿签署知情同意书，排除合并慢性疾病或具有不良孕史者。
1.2 方法
在孕妇静脉抽取4 ml血液为检测标本，不抗凝处理；在将标本静置30 min后，采用转速为3 000 r/min的离心机进行5 min的离心分离以分离出血清，而后将其置于零下20℃的冷藏箱内储存备用；使用AFP，free—β—HCG双标试剂盒与DELFIA时间分辨荧光法，μE3采取ELIS法进行测定，于1周内对孕妇血清标记物AFP，free—β—HCG和μE3生化值进行测定。
1.3 诊断标准
以1∶500作为21—三体综合征高风险的截断值；1∶350作为18—三体综合征高风险的截断值；AFP单向MOM2.5则作为ONTD的截断值[4-5]。
1.4 统计学方法
采用SPSS 20.0软件对数据进行分析处理，计量资料以（均数±标准差）表示；计数资料以（n，%）表示，采用χ2检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 筛查结果
通过筛查后结果显示：纳入研究的5 240例孕妇中，筛查结果显示为妊娠高风险的有252例，其中，42例年龄在35岁以上，210例年龄则在35岁以下。阳性检出率为4.81%，其中筛查显示为21—三体的有206例，显示为18—三体的有14例，显示为ONTD的有32例。
2.2 胎儿染色体异常检测结果
252检测为高风险妊娠的孕妇中，有177例孕妇接受了产前介入性诊断（35岁以上的30例，35岁以下的147例），其中有14例检测出胎儿染色体异常，阳性检出率为7.91%；而14例胎儿染色体异常孕妇中，35岁以上孕妇有4例，阳性检出率为13.33%，10例为35岁以下孕妇，检出率为6.80%，不同年龄段胎儿染色体异常检出率比较，差异具有统计学意义（χ2=8.62，P＜0.05）。
2.3 妊娠结局随访结果
通过对孕妇妊娠结局进行随访，结果显示：252例筛查为高风险人群出现不良妊娠结局的有11例，发生率为4.37%（11/252），而4 988例低风险人群出现不良妊娠结局的有16例，发生率为0.32%（16/4 988），两者数据比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）；而高风险人群出现不良妊娠结局的11例产妇中，35岁以上的有3例，占其总人数的7.14%（3/42），35岁以下的有8例，占其总人数的3.81%（8/210），不同年龄段的高风险人群其不良妊娠结局的发生率比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
3 讨论
新生儿缺陷的发生，主要受遗传、环境以及人们生活习惯等因素的影响，临床常见的新生儿缺陷主要有21—三体综合征、18—三体综合征和ONTD[6-8]。目前针对新生儿缺陷，临床还没有疗效确切的治疗方法，因此，临床只能从产前检查与诊断上尽量预防新生儿缺陷的发生。
孕中期血清学筛查作为临床常用的胎儿异常与缺陷检查手段，其在临床中具有良好的运用效果。本次研究筛查结果显示：5 240例孕妇中，通过孕中期血清学筛查，筛查出了252例高风险人群，其中206例为21—三体综合征，14例为18—三体综合征，32例为ONTD，阳性检出率为4.81%；同时接受产前介入性诊断的177例高风险人群中，检出胎儿染色体异常的有14例，阳性检出率为7.91%；而高风险人群中不良妊娠结局的发生率为4.37%，高于低风险人群不良妊娠结局的发生率0.32%。由此可见，利用孕中期血清学筛查进行产前筛查，对于产前诊断与妊娠结局的预测具有较高的指导价值。而研究结果中：35岁以上孕妇胎儿染色体异常的阳性检出率（13.33%）和不良妊娠结局的发生率（7.14%）高于35岁以下孕妇胎儿染色体异常的阳性检出率（6.80%）和不良妊娠结局的发生率（3.81%），差异均具有统计学意义（P＜0.05）。该结果提示，随着孕妇年龄的增加，体内毒素的堆积更多，因此高龄产妇新生儿缺陷与不良妊娠结局的发生率更高。同时也表明，孕中期血清学筛查在高龄产妇中的应用效果更好。
综上所述，孕中期血清学筛查在孕妇产前诊断与妊娠结局预测中，尤其是针对高龄产妇，其具有良好的指导效果，应用价值高。
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Clinical Application of Mid Trimester Serological Screening in Prenatal Diagnosis and Prediction of Pregnancy Outcome
MA Qiulin Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan Guangdong 523120, China
ObjectiveTo explore the clinical application value of mid trimester serological screening in prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome.Methods5 240 pregnant women who were screened in the second trimester of pregnancy in our hospital from May 2016 to May 2017 were selected as the research objects. The serum levels of AFP,free—β—HCG and μE3were detected in all pregnant women. According to prenatal diagnosis of amniotic fluid puncture in high-risk pregnant women after screening, open nerve tube defects (ONTD) were diagnosed by Doppler ultrasonography. All pregnant women were followed up to observe the pregnancy outcome.Results5 240 pregnant women were screened,and 4.81% were high-risk groups; The detection rate of fetal chromosomal abnormalities was 7.91% in 177 pregnant women who underwent prenatal interventional diagnosis. The positive detection rate of pregnant women over 35 years old was higher than that of pregnant women under 35 years old, the difference was statistically significant (P<0.05); The incidence rate of high risk of adverse pregnancy outcome (4.37%) was higher than the low risk group(0.32%), the incidence rate of over 35-year-old people at high risk of adverse pregnancy outcome (7.14%) was higher than that of under 35-year-old in high risk population (3.81%), the difference was statistically significant (P<0.05).ConclusionThe application of mid trimester serological screening in prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome has a certain guiding role,especially for older women, the guiding effect is more obvious.
mid trimester serum screening; prenatal diagnosis; pregnancy outcome prediction
R714
A
1674-9308（2017）27-0049-02
10.3969/j.issn.1674-9308.2017.27.026
东莞市妇幼保健院产前诊断中心，广东 东莞 523120
