三体

孕中期18-三体综合征胎儿结构异常声像图分析*

邓凤莲,段灵敏,郭燕丽,薛雅方,刘建君,王 琰,陈 颖(陆军军医大学第一附属医院/西南医院超声科,重庆 400038)18-三体综合征又称Edawards综合征,是一种仅次于21-三体综合征的染色体异...

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值*

周 琴,郑芳秀,陈英苹,张晓青,张 玢,黄瑞萍,陆蓓亦,缪婷婷,袁 珮,虞 斌(南京医科大学附属常州妇幼保健院/常州市产前诊断中心,江苏常州 213003)论著·临床研究doi:10.3969/j....

联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

蔡文倩,童 静,胡晞江,冷 培(武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室 430016)联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究蔡文倩,童静,胡晞江,冷培(武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医...

胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究*

穆 兰,冉素真,魏 俊,王 希(重庆市妇幼保健医院超声科 400013)论著·临床研究doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2016.26.012胎儿颈项透明层测量与染色体异常的...

高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析*

胡 丹,李海军,李志华,陈 敏,孙筱放(广州医科大学附属第三医院妇产科研究所/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州 510150)高龄妊娠及染色体异常之间的关系已被广...

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

朱继红,陈英红,文 珂,夏 辉(河南大学淮河医院超声科,河南开封475000)唐氏综合征(Down synerome,DS)又称先天愚型和21-三体综合征,为最常见的染色体疾病之一,占受孕人数的1/1...

慢性淋巴细胞白血病中FISH的应用及与其他指标相关性的分析*

谭明芳,张正昊,刘 洋,陈 双,余静静,曲建华(新疆医科大学第一附属医院血液科,乌鲁木齐830054)慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)是一种发生于...

153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析*

赵 丽,肖建平,杨 岚,吴金保,唐 叶(南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏无锡214000)目前临床上最常用的产前筛查唐氏综合征的方法是妊娠中期三联筛查法,即孕中期检测孕妇甲胎蛋白(al...

孕早期胎儿NT增厚与先天性心脏病的关系

程常云,胡波,魏亚萍胎儿颈项透明层厚度(NT值)是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。近年来,研究发现11~13+6周孕周的NT值有重要的临床意义,NT值与胎儿畸形、心脏畸形以及染色体异常有关[1-4]...

唐氏综合征产前筛查高风险与不良妊娠结局的相关性探讨

张敏,梅瑾,张闻,王敏唐氏综合征产前筛查高风险与不良妊娠结局的相关性探讨张敏,梅瑾,张闻,王敏目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查高风险与不良妊娠结局的相关性。方法将进行羊水穿刺的589例21-三体风险...

孕母血清生化指标与胎儿体表及结构异常的关系

沈亲亲,张檀孕母血清生化指标与胎儿体表及结构异常的关系沈亲亲,张檀目的通过对母亲孕中期产前筛查血清生化指标与胎儿体表及结构异常的相关性进行分析,为血清指标异常的孕妇进行更全面的孕期保健咨询及有效监测提...

儿童智力落后的病因及遗传因素研究进展

贺九芳 综述 汪希珂 审校(1.贵州大学,贵州 贵阳 550025;2.贵州省人民医院儿科,贵州 贵阳 550002)儿童智力落后的临床表现有智力低下、生长迟缓、身材矮小、脸型特殊等,对外界刺激相对不...

CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能观察

贺朵 李素玲(1.榆林市榆阳区星元医院妇产科,陕西 榆林 719000;2.延安大学咸阳医院超声医学科,陕西 咸阳 712000)先天性心脏发育异常是当前婴幼儿死亡的主要原因之一,在各种先天畸形中约占...

NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形的诊断价值分析

董晓花 任永梅 曹丹(1.西安国际医学中心医院超声科,陕西 西安 710100;2.周至县人民医院B超室,陕西 西安 710400)近年来随着经济的快速发展,人们逐渐提高了优生优育的意识,产前筛查已成...

孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值

王艳 刘继梅 李蓉 霍刚(榆林市第二医院,(1.妇产科;(2.检验科,陕西 榆林 719000)据统计[1],我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。遗传、环境因素是引起新生儿缺陷的主要原因。而遗传因素...

产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习

彭亚琴,刘文,徐晶晶,胡月,宋雅娴,何国平,吴丽敏,汪菁,b作者单位:中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),a妇产科产前诊断中心,b妇产科,安徽 合肥23003622 号染色体三体综合征是一种...

高职院校实训室文化建设理论和实践的探索

[摘           要]  职业教育是不同于学科教育的类型教育,职业教育的实训室是教书育人、传授知识、提高能力、提升素质的重要场所,亦是教育教学德技兼修的主战场。四川三河职业学院通过对实训室建设...

太空的召唤

黄湘《星光暗淡:太空探索的哲学》作者:[美]贡萨洛·穆内瓦尔(GonzaloMunevar)出版社:OxfordUniversityPress出版时间:2023年8月定价:39.95美元本书详细论证了...

电视剧“出圈”有道

陈冰“中国剧这几年在伊朗持续走红,讲述明代女医故事的《女医·明妃传》非常受欢迎。”伊朗国家广播公司采购部门负责人Masound Mollasani在电视市场展台前对中国电视剧的喜爱溢于言表;“林更新、...

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

眭建忠 黄淑瑜 禤洁甜 欧水英胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指超声图像上胎儿颈后皮下液体积聚形成的颈后无回声区,其中NT值≥3.0 mm诊断为NT增厚,NT值2.5...

无创产前基因检测在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的应用*

景亚玲, 刘晓芳,2, 陈俭辉, 赵连芳**, 赵咏梅(1.遂宁市中心医院 产前诊断中心实验室, 四川 遂宁 629000; 2.遂宁市中心医院 产科, 四川 遂宁 629000)有研究报道,胎儿染色...

无创产前检测10号染色体异常结果分析

李怡 蔡婵慧 卢建 郭芳芳 侯亚萍 杨洁霞【摘要】目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段...

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

刘丽,徐凤琴,邸建永,刘清华,李毅二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常刘丽,徐凤琴,邸建永,刘清华,李毅△目的探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择...

儿科遗传性疾病临床教学的探索与实践

吴珺 张欣 田明达 黄华 遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义,而且绝大多数遗传代谢病是可治疗疾病,治疗越...

高龄孕妇产前羊水诊断分析及护理

池英荣 赵玉环由于我国二胎政策开放,近几年超过35 岁的高龄孕妇增加,而高龄孕妇其妊娠风险比35 岁以下的孕妇更高,发生染色体异常的风险也明显更高[1]。增加人口生育而且要优生优育,国家投入了大量资金...

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