核型

鲁淑婷，姚金红，李少阳，李玉龙(1.河南省郑州市第一人民医院检验科 450004；2.河南省人民医院血液病研究所，郑州 450003)位于11号染色体长臂的磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白淋髓白血病基因...

赵一帆，苏永忠，白 雪，吴禹宏，冯志金，林绍泽，邢学仰(汕头大学医学院第一附属医院血液科，广东汕头 515041)8p11骨髓增殖综合征(EMS)是一类十分罕见的侵袭性血液系统恶性肿瘤。在2016年W...

谢倩倩,田瑞霞,姚荣华,高 静,吴隽姝,吴明星,赵旭亮△(1.中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产科，合肥 230001； 2.华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科，合肥 230001)产前...

姜艳红,陈光意，盛家和，许青霞(郑州大学附属肿瘤医院检验科，郑州 450008)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是由于造血干细胞发生了染色体畸变、融合基因形成和/...

姜艳红(郑州大学附属肿瘤医院检验科，郑州 450008)急性髓细胞白血病(AML)患者外周血象中白细胞(WBC)计数超过100×109/L 时称为高WBC急性髓系白血病(HL-AML)[1]。由于HL...

焦 扬(郑州大学附属肿瘤医院检验科，郑州 450008)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)是一类由于造血祖细胞增殖异常且伴分化受阻而导致的血液系统恶性肿瘤。由基因...

杨 岚，杨月芬，王俏霞，许逸琴，杨灿锋，肖建平△(南京医科大学附属无锡妇幼保健院：1.产前诊断中心；2.计划生育中心，江苏无锡 214002)论著·临床研究 doi:10.3969/j.issn.16...

宋立孝，陶善东，张丽娟，丁邦和，何正梅，王春玲，于 亮(南京医科大学附属淮安第一医院血液科 223300)·经验交流·伴有t(8;21)急性髓系白血病的特征及预后因素分析*宋立孝，陶善东，张丽娟，丁...

蔡文倩,童　静,胡晞江,冷　培(武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室　430016)联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究蔡文倩,童静,胡晞江,冷培(武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医...

王红丹，冯战启，娄桂予△，刘红彦，黄飞飞，刘石岭(1.郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003；2.河南省郑州市第一人民医院泌尿外科 450004)·经验交流·应用微阵列比...

陈　希，陈园园，牟　琴，杨　静，范　玲，张大勇，王治国，豆　虎，邹　琳，包黎明△(1.重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/重庆市儿科学重点实验室/儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室，重庆...

申淑珍，刘 娟，马 云，杨 瑞，许 飞，李 玲，白晓川(宁夏医科大学总医院血液科，银川 750004)论著·临床研究CDX2基因在成人急性髓细胞白血病中的表达及临床意义*申淑珍，刘 娟，马 云，杨 瑞...

舒慧英，于 洁，宪 莹，苏庸春，温贤浩，管贤敏，谭俊杰，邹 琳，陈园园，李晓静，肖剑文△(1.重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院血液科,成都 610091;2.重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心...

胡 丹，李海军，李志华，陈 敏，孙筱放（广州医科大学附属第三医院妇产科研究所／广东省产科重大疾病重点实验室／广东省普通高校生殖与遗传重点实验室，广州 510150）高龄妊娠及染色体异常之间的关系已被广...

刘海波，丘文君，郑育红，赖炜强，孙筱放(广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验室/广东省产科重大疾病实验室，广州 510150)·论 著·广州地区6 000例羊水细胞染色体核型分析及其产前诊断价值探...

陈桂兰，唐 芳，屈艳霞，唐 盈，卢 航，江 帆，黄丽娟，吴伟雄△（1.广州市人口和计划生育科学研究所 510410；2.广州医科大学第三附属医院产前诊断科 510150）染色体疾病是遗传病的主要类型之...

王玉丰，羊轶驹，林 玲，伍 勇，唐青蓝，郑志昂，田秀娟，李志霞，孙少青，代霁虹，邢晓为（1.中南大学湘雅三医院医学实验中心，长沙410013；2.海南省第三人民医院检验科，海南三亚572000；3.中...

万 军，彭志刚（1.广西壮族自治区玉林市第一人民医院血液科537000；2.广西医科大学第一附属医院血液科，南宁530027）骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MD...

汤丽霞，禤洁甜，梁彩红，林 蔚，陈华锦，郑慧洁，杨 光（广东佛山市第一人民医院临床研究所 528000）介入性产前诊断的实施是防止染色体异常患儿出生的有效方法之一。羊水或脐血穿刺后，经过体外细胞培养，...

韩凤英（重庆市九龙坡区第五人民医院儿科 401329）红白血病是一种少见的以原始红系和髓系恶性增殖为特征的疾病。该病发病率为0.77／100万，多见于老年患者，罕见于儿童，恶性度极高［1－3］。现将1...

李 程，程 茜，张 伟（1.泸州医学院附属医院儿科，四川 泸州 646000；2.重庆医科大学附属儿童医院 400014）智力低下（mental retardation，MR）／发育迟缓（develo...

李 灿,陈 潇,王恩洪,刘 翔(第三军医大学西南医院西南眼科医院,重庆 400038)不同类型老年性白内障屈光状态变化观察李 灿,陈 潇,王恩洪,刘 翔△(第三军医大学西南医院西南眼科医院,重庆 40...

汤丽霞,杨 光,禤洁甜,梁彩红,林 蔚,陈华锦(广东省佛山市第一人民医院临床研究所 528000)克氏综合征(klinefelter syndrome,KS)是一种性染色体畸变引起的遗传性男性不育疾病...

周颖，张莉超，施丹华，徐玲玲鼻骨发育异常包括鼻骨缺失和鼻骨发育不良，已成为许多研究的重点。以往研究表明，在正常核型的胎儿中，胎儿鼻骨缺失或发育不良的发生率为0.5%～4.5%[1-3]。2013 年国...

吴越，陈莹，石淙，邹多兵，王怡，牧启田慢性粒单核细胞白血病（CMML）是一种临床少见的造血系统克隆性疾病，发病率为（3 ～4）/10 万，主要表现为骨髓中的一系或多系病态改变，外周血单细胞持续增多（＞...